Franciszek Domżał, 4 years old

Nasz synek Franek miał zaledwie 3,5 miesiąca, gdy po raz pierwszy doznał napadu padaczkowego toniczno-klonicznego. Maleńkie ciałko naszego synka drżało bez kontroli. Przez kolejne 6 tygodni lekarze bezskutecznie walczyli o wyciszenie ataków. W najgorszym momencie było ich nawet 6–8 dziennie, a każdy trwał kilka minut i kończył się wymiotami oraz  ogromnym wyczerpaniem.

Badania EEG wykazały epilepsję ogniskową w płatach czołowo-skroniowych. Franuś przeszedł dziesiątki specjalistycznych badań: rezonans magnetyczny w narkozie, badanie płynu rdzeniowo-mózgowego oraz diagnostykę genetyczną. Po prawie 2 miesiącach udało się wreszcie opanować napady toniczno-kloniczne, jednak napady miokloniczne nie ustały. Dziś już wiemy, że mamy do czynienia z epilepsją lekooporną, a jej skutki są okrutne. Nasz rezolutny, aktywny niemowlak stracił zdobyte umiejętności i stał się dzieckiem leżącym.

Rozpoczęliśmy intensywną fizjoterapię, w nadziei, że uda się powstrzymać skutki choroby. Niestety kilka miesięcy później przyszły wyniki badań genetycznych. Okazało się, że za to wszystko odpowiada mutacja genu GRIN1, która jest niezwykle rzadka i słabo opisana. Na ten moment nie ma konkretnej, jasno określonej ścieżki leczenia.

Każdy dzień to walka o samodzielność Franka. Dzięki intensywnej rehabilitacji potrafi się turlać i podnosić głowę, a także samodzielnie jeść. Wprawdzie nie mówi, ale komunikuje się z nami na swój wyjątkowy sposób. Pozostaje pod stałą opieką neurologa, neurologopedy, fizjoterapeutów, okulisty i dietetyka, a koszty, które ponosimy, są bardzo wysokie. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Każda złotówka ma znaczenie!

Rodzice Franka