Franciszek Muszyński, 10 months old

Nasz synek Franek już od pierwszych dni życia zmaga się z poważnymi problemami zdrowotnymi. Tuż po porodzie przeszedł zapalenie płuc, a następnie został skierowany na dalszą diagnostykę ze względu na małogłowie. Wynik badań genetycznych wykazał rzadką mutację w genie CTNNB1, której towarzyszą opóźnienie rozwoju, spastyczność oraz hiperekpleksja. 

Synek jest pod opieką wielu specjalistów. Choroba jest na tyle rzadka, że lekarze nie są w stanie przewidzieć, jakie objawy wystąpią i z jaką siłą. Franek ma znacznie opóźniony rozwój psychoruchowy, nie siedzi, nie obraca się, większość czasu leży. Występuje u niego hiperekpleksja, czyli bardzo silna reakcja na bodźce i strach. Widoczny jest nasilony odruch Moro, a w przyszłości możliwe są napady wywoływane np. zmianą temperatury, czy dźwiękiem. Największym wyzwaniem jest dla nas świadomość, że rozwój intelektualny Franka również jest poważnie zaburzony. Tkwimy w niewiadomej i bezsilności. Nie wiemy, jak nasz synek będzie się rozwijał, czy kiedykolwiek zacznie chodzić i mówić.

Najważniejszą potrzebą Franka jest intensywna rehabilitacja. Regularnie uczestniczy w terapii metodą Vojty i Bobath. Niestety koszty, które ponosimy, są ogromne. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Każde złotówka ma dla nas ogromne znaczenie!

Rodzice Franka