Persona Foundation

Naprawić niewidzialny błąd: Walka o przyszłość zapisaną w genach

Wyobraź sobie, że w Twoim organizmie znajduje się najważniejsza instrukcja obsługi świata – kod, który mówi neuronom, jak mają się łączyć, jak budować mosty w mózgu i jak pozwalać Ci się poruszać, mówić i poznawać rzeczywistość.

U naszego syna ta instrukcja zawiera jeden, maleńki błąd w genie L1CAM. To rzadka wada genetyczna, która sprawia, że kluczowe białko w jego organizmie – choć obecne – nie potrafi spełniać swojej roli. Jest jak misternie zbudowana maszyna, w której jeden drobny element nie pasuje do reszty, paraliżując działanie całości.

Czym jest L1CAM?
To białko jest "architektem" układu nerwowego. Odpowiada za to, by komórki nerwowe odnalazły do siebie drogę i trwale się ze sobą połączyły. Gdy L1CAM nie działa prawidłowo, komunikacja w mózgu zostaje przerwana. To, co dla nas jest naturalne – jak krok, chwyt czy słowo – dla dziecka z tą mutacją staje się murem nie do przebicia.

O co walczymy?
Prosimy o szansę na rozwiązanie problemu u źródła. Dzisiejsza medycyna i nauka dają nam narzędzia, o jakich wcześniej nie śniliśmy. Dzięki zaawansowanym badaniom na komórkach i nowoczesnym technologiom, wiemy że znalezieniu leku jest możliwe.

Chcemy odnaleźć klucz, który odblokuje potencjał uwięziony w ciele naszego syna.

Dlaczego Twoja pomoc ma znaczenie?
Badania nad chorobami rzadkimi nie dzieją się same. To my – rodzice, fundacje i darczyńcy – musimy być silnikiem, który napędza naukowców do pracy. Każda wpłata to:

Godziny pracy w laboratoriach nad szukaniem odpowiedniego leku.
Analizy, które pozwalają zrozumieć, jak oszukać wadliwy gen.
Nadzieja, że genetyczne przeznaczenie można zmienić.
Pomóż nam sfinansować naukę, która ratuje życie. Pomóż nam sprawić, by białko L1CAM w końcu zaczęło pracować tak, jak zaplanowała to natura.

Każda złotówka to krok bliżej do przełomu, który zmieni wszystko.