Niezwykle rzadka choroba odbiera jej dzieciństwo! Na ratunek Gabrysi!

Nasza mała Gabrysia ma już 20 miesięcy, jednak już od samego początku życia bardzo martwiło nas jej zdrowie. Córeczka przejawia nienaturalne ruchy i była nadpobudliwa. Nie rozwijała się prawidłowo pod kątem ruchowym, jak i neurologicznym. Później było już tylko gorzej…

W drugim miesiącu życia Gabrieli zauważyliśmy bardzo słaby przyrost jej wagi. Kiedy córka miała 3 miesiące, otrzymaliśmy pilne skierowanie od pediatry do szpitala. W lutym 2022 roku Gabrysia przebywała w Wojewódzkim Szpitalu Dziecięcym w Bydgoszczy, gdzie zdiagnozowano padaczkę oraz encefalopatię padaczkową.

Jednak zachowanie córki wymagało dodatkowych badań oraz konsultacji z wieloma specjalistami. Została również skierowana do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. W tym czasie wykonano badania genetyczne. Jednak ich podstawowy zakres nie pozwolił określić schorzenia i zasugerowano nam, abyśmy wykonali specjalistyczne badania genetyczne WES TRIO. 

Sam koszt tych badań bardzo obciążył nas finansowo. Uzyskane wyniki przedmiotowego badania są niestety dla nas druzgocące. Mianowicie, wykazały uszkodzenie genu IRF2BPL, co wskazuje na chorobę o nazwie NEDAMSS. Jest to nowo opisana ultrarzadka choroba, która charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi. Wszystkie te cechy pokrywają się z zachowaniem Gabrysi. Prawdopodobnie jest tylko kilkaset przypadków na całym świecie, które zmagają się z zespołem NEDAMSS, a wiedza na jego temat jest jeszcze znikoma.

Do dzisiaj kontynuujemy diagnostykę i leczenie, a Gabrysia jest pod opieką kilku specjalistów i fizjoterapeutów. Przed nami długa droga leczenia córki. Najprawdopodobniej będzie wymagała intensywnej wielospecjalistycznej rehabilitacji ruchowej, psychologicznej oraz neurologopedycznej.  Prosimy o pomoc w walce o sprawność i łatwiejsze życie dla naszego dziecka.

Marta i Mateusz, rodzice Gabrysi