Rzadka choroba genetyczna sprawia, że nasz synek wydaje się pokryty ciemnobrązową łuską! Prosimy o pomoc dla Gabrysia!

Nie mogliśmy się doczekać, aż nasza rodzina się powiększy. Nasz synek urodził się jako zdrowy chłopczyk, a my byliśmy przeszczęśliwi. Gdy jednak Gabryś miał 3–4 miesiące, zaczęliśmy zauważać niepokojące zmiany na jego stópkach.

Nie wiedzieliśmy, co to jest. Udaliśmy się do kilku lekarzy, ale żaden nie potrafił podać nam odpowiedzi. Zmiana nie znikała, a wręcz było coraz gorzej. W końcu skierowano nas na badania genetyczne.

Wyniki wykazały, że Gabryś cierpi na rybią łuskę blaszkowatą. To rzadka, genetyczna choroba. Naskórek naszego synka staje się suchy, zrogowaciały, wyglądem przypomina ciemnobrązowy pancerz. Skóra w końcu pęka. Powoduje to rany i szczypiący ból.

Przez chorobę synek jest wyłączony z niektórych aktywności w przedszkolu. Ćwiczenia manualne, zabawy z masą solną – dla niego oznaczają często potworny ból i dyskomfort. Z uwagi na zły stan stóp Gabrysia, musimy też rezygnować z długich spacerów. A to nie wszystko.

Rybia łuska sprawia, że nasz synek się nie poci. Wydawać by się mogło, że to nic takiego, ale to ogromny problem. Ciało Gabrysia się nie schładza. W cieplejszych porach może to nawet prowadzić do przegrzania i problemów z serduszkiem. Zdarzały się już omdlenia i wzywanie karetki.

Na tę chorobę nie ma leku. Jedyne, co możemy robić, to smarować skórę Gabrysia maściami i kremami, maksymalnie ją natłuszczać. Dopóki jest małym chłopcem, potrzebuje naszej stałej opieki i pomocy, by odpowiednio o siebie zadbać.

Specjalistyczne kremy i maści zużywamy w zastraszającym tempie, a ich koszty nie maleją. Gabryś potrzebuje też stałej opieki specjalistów, w tym dermatologa i kardiologa. Mieszkamy w małej miejscowości i wszędzie musimy dojeżdżać, co wiąże się z dodatkowymi wydatkami.

Długo radziliśmy sobie sami, ale Gabryś rośnie, a wraz z jego ciałem, rosną potrzeby na leki. W przyszłości myślimy też o turnusach leczniczych. Chcemy spróbować wszystkiego, co poprawi komfort życia naszego synka. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc i z góry dziękujemy za każdy gest życzliwości!

Rodzice Gabrysia