

Na szali leży przyszłość Gabrysi! Pomóż!
Fundraiser goal: Badanie genetyczne WES
Pledge 1.5% of tax to me
Pledge 1.5% of tax to me
Fundraiser goal: Badanie genetyczne WES
Fundraiser description
Gabrysia od 2016 choruje na polineuropatię. Pomimo bólu i trudności jest pogodna, uwielbia prace plastyczne, uczęszcza też, na terapię ze względu na mutyzm. Od 4 lat jest codziennie rehabilitowana, gdyby nie to, nie wiemy jak wyglądałoby nasze życie...
Od kilku miesięcy Gabrysi doskwierają silne bóle nóg, rąk i pleców, które wybudzają ją co noc ze snu. Ostatnie badania wykazały miogenne uszkodzenie mięśni, na dzień dzisiejszy po konsultacjach neurologicznych i genetycznych wymaga poszerzenia diagnostyki, czyli badania genetycznego WES, które nie jest refundowane, a mogłoby być przełomem w postawieniu diagnozy. Wreszcie możemy dowiedzieć się, co tak naprawdę powoduje ból Gabrysi. Neurolog sugeruje neuropatie włókien cienkich, jak również badanie pod kątem choroby Febriego badanie WES wykrywa wszystkie patogenne zmiany punktowe z chorobami mięśni i nerwów obwodowych. Koszt tego badania jest ogromny. Ciągłe wyjazdy do lekarzy i kliniki przekraczają już nasze możliwości finansowe. Ile można patrzeć na cierpienie własnego dziecka ze świadomością, że nie można mu pomóc... Pomóż nam!