POMÓŻ Grzesiowi, by nie stracił nadziei na sprawność!

Zespół łamliwego chromosomu X… to postępująca choroba genetyczna, z którą codziennie zmaga się mój synek. Niepokojące symptomy choroby pojawiły się już w trakcie ciąży. Przeżywaliśmy ogromny stres, ponieważ podczas pierwszych badań prenatalnych lekarz sugerował duże prawdopodobieństwo Zespołu Downa. Po wynikach amniopunkcji wykluczono wszystkie choroby genetyczne, które można wykryć za pomocą tego badania.

Byliśmy szczęśliwi, jednak nasza radość nie trwała zbyt długo. Po urodzeniu Grzesiowi przeprowadzono standardowe badanie słuchu, które wykazało niedrożne drogi słuchowe. Mimo to lekarze zapewniali, że wszystko jest w normie, a zły wynik spowodowany jest zalaniem przewodów słuchowych wodami płodowymi. Później badań nie powtórzono. Przez pierwszych 8 miesięcy życia naszego synka, nie było większych niepokojących objawów poza tym, że miał obniżone napięcie mięśniowe. 

Byliśmy uspakajani, że wszystko jest w granicach normy. Jednak ja czułam, że coś jest nie tak. Grześ miał 2 latka, a nie rozwijał się jak drugi synek – nie gaworzył, nie mówił, miał ogromne problemy ze snem. Dopiero na bilansie dwulatka ponownie zlecono badanie słuchu, które wykazało duży niedosłuch. Wtedy ruszyła cała machina, rozpoczęła się intensywna rehabilitacja ruchowa i założono mu aparaty słuchowe. Wszystkie problemy z rozwojem zrzucano na problemy ze słuchem. 

Z czasem pojawiły się liczne infekcje i problemy z krzepliwością krwi. Trafiliśmy do hematologa, który skierował naszego synka na badania genetyczne, na które czekaliśmy rok! Dopiero w 4. roku życia stwierdzono, że nasz synek cierpi na rzadką chorobę genetyczną. 

Zespół łamliwego chromosomu X jest drugą w kolejności najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Mogą mu towarzyszyć inne choroby współistniejące. Nie wiemy, jakie objawy nasilą się u naszego synka. Teraz skupiamy się na teraźniejszości i staramy się zminimalizować niedorozwój oraz zaburzenia poznawcze. Prowadzimy dalszą diagnostykę neurologiczną, ponieważ istnieje podejrzenie padaczki. 

Ciężka i kosztowna rehabilitacja przynosi efekty. Grzesiu uczęszcza na fizjoterapię, z uwagi na obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość stawów. Uczęszcza także na zajęcia z pedagogiem, psychologiem, surdologopedą, logopedą, objęty jest programem wczesnego wspomagania rozwoju. Dodatkowo u Grzesia występuje afazja – Grzesiu wie, że jestem jego mamą, jednak często zwraca się do mnie „tato” i na odwrót, uczy się i po kilku dniach zapomina znaczenia nowych słów, chce je wypowiedzieć, ale nie potrafi. Do tego Grześ nie umie zapanować nad agresją i wybuchami złości – nie potrafi nam wytłumaczyć, czego potrzebuje, przez co reaguje tak gwałtownie. 

Pomimo tak wielu problemów rozwojowych nasza systematyczna walka przynosi efekty. Grzesiu, mając niecałe pięć lat, nie wypowiada pełnych zdań, ale nauczył się mówić pojedyncze słówka.

Wiemy, że aby nasz synek mógł zacząć sprawnie funkcjonować, potrzebna jest dalsza diagnostyka oraz rehabilitacja. Dotychczas w wydatkach pomagali nam dziadkowie, jednak ogrom kosztów zaczął przerastać nasze budżety. Dlatego prosimy Was o nawet najmniejsze wsparcie, by nasz Grzesiu nie stracił możliwości na sprawną przyszłość. Ogromnie dziękujemy za każdy najmniejszy gest pomocy! 

Mama Kasia z Grzesiem i rodziną