Hania Slotta, 19 months old

Moment diagnozy zmienił całe nasze życie. U Hani stwierdzono zespół Pitt-Hopkins, rzadką chorobę genetyczną, występującą raz na 225–300 tys. urodzeń. Początkowo wydawało się, że córeczka rozwija się prawidłowo – miała dobre wyniki prenatalne i 10 punktów w skali Apgar. Z czasem zauważyliśmy, że nie osiąga tzw. kamieni milowych. 

Od 5. miesiąca życia rozpoczęliśmy rehabilitację z powodu wzmożonego napięcia mięśniowego. Ćwiczenia nie przynosiły jednak oczekiwanych efektów. Choć słyszeliśmy, że Hania potrzebuje więcej czasu, przeczuwaliśmy, że coś jest nie tak. Odbyliśmy wizytę u genetyka, który zalecił badanie WES TRIO. 

Diagnoza wykazała mutację de novo w genie TCF4 – zespół Pitt-Hopkins. Choroba wpływa na rozwój ruchowy, intelektualny, mowę i zachowanie. Hania codziennie walczy, dzielnie znosząc rehabilitację. Jest pod opieką wielu specjalistów, a my walczymy o każdy jej postęp. Każdy przypadek PTHS jest inny, więc nie wiemy, z czym Hania będzie musiała się w życiu zmierzyć. 

Dziękujemy za każdą pomoc, która da nam możliwość wprowadzenia jak najlepszej rehabilitacji, dzięki której będzie miała szansę się rozwijać, komunikować ze światem i czerpać radość z codziennych postępów.

Rodzice