Hanna Cieślar, 9 months old

Hania to nasza ukochana córeczka. Niestety od samego początku nie miała łatwego życia. Niedługo po narodzinach w badaniach przesiewowych pojawiło się podejrzenie fenyloketonurii. Córeczka trafiła na OIOM w Katowicach, gdzie diagnoza została potwierdzona.

To bardzo rzadka choroba metaboliczna, która polega na nieprawidłowej przemianie fenyloalaniny (białka), które jest w większości produktów. Schorzeniu mogą towarzyszyć objawy neurologiczne oraz niepełnosprawność intelektualna. Obecnie jest to choroba nieuleczalna, a jedynym sposobem na to, żeby Hania rozwijała się w granicach normy, jest stosowanie bardzo restrykcyjnej diety niskobiałkowej przez całe życie. Niestety, produkty specjalistyczne w tej diecie są nieporównywalnie droższe w stosunku do zwykłej żywności. 

Aby uzupełnić białko w diecie, Hania musi pić codziennie do końca życia preparat medyczny. W związku z chorobą uczęszcza na rehabilitację oraz wczesne wspomaganie rozwoju. Jesteśmy również pod stałą opieką lekarza neonatologa specjalizującego się w fenyloketonurii, któremu raz w tygodniu lub częściej wysyłamy pobraną próbkę krwi. Będziemy bardzo wdzięczni, jeżeli zechcecie wesprzeć naszą córeczkę!

Rodzice