Hania potrzebuje nowego wózka elektrycznego z pionizatorem... Pomocy!

Historię Hani wielokrotnie opisywaliśmy w poprzednich etapach zbiórki i większości z Was jest dobrze znana. Nasza córka ma aktualnie 19 lat. Wraz z jej dorastaniem oraz wkroczeniem w dorosłość zmieniają się potrzeby...

Od małego widome było, że Hania ma chorobę genetyczną, jednak była ona tak rzadka, że nie posiadała nazwy, wciąż jej nie ma. Jednak po badaniu genetycznym TRIO-WES  oraz analizę liczby DNA, a także panel wariantów de novo i mitochondrialnych wykonanych zeszłego roku w styczniu, dowiadujemy się, że jest to delacja fragmentu chromosomu 3. Wciąż mówi to niewiele. Co to znaczy praktycznie?

Region 3 to fragment DNA, w którym znajduje się wiele genów istotnych dla rozwoju mózgu, układu nerwowego i innych funkcji biologicznych. Utrata (delecja) tego fragmentu może powodować zaburzenia neurologiczne, ruchowe i poznawcze – tak jak w przypadku Hanny. Oznacza to tyle, że nie znamy przyszłości córki, niemożliwe jest oszacowanie jej stanu zdrowia. Jedyne co widzimy, to że wciąż słabnie.

Jeszcze kilka lat temu poruszała się na wózku aktywnym, niecałkowicie samodzielnie, ale przy wsparciu. Mogła na chwilkę ustać, zrobić kilka kroczków, samodzielnie zmienić pozycję ciała, przy dużym wsparciu, ale jednak sama utrzymywała kubek oraz próbowała jeść. Te wszystkie rzeczy są już niemożliwe. Napięcie mięśni Hani obniżyło się diametralnie. Mimo codziennej rehabilitacji w ośrodku OREW oraz prywatnym rehabilitacji, osteopatii oraz turnusom rehabilitacyjnym córka wciąż słabnie.

Stan Hani niestety stale się pogarsza. Córka ma bardzo obniżone napięcie mięśniowe, cały dzień spędza na wózku i porusza się coraz mniej. Dziś ledwo rusza rękami, a pić potrafi już tylko przez rurkę. Postępująca choroba sprawia, że jej organizm jest niemal cały czas pozbawiony naturalnego ruchu i pozycji stojącej.

Dlatego Hania bardzo potrzebuje wózka elektrycznego z pionizatorem. Regularna pionizacja jest dla niej niezwykle ważnym elementem rehabilitacji – pomaga przeciwdziałać skutkom wielogodzinnego siedzenia i bezruchu, ograniczać powstawanie przykurczów, wspierać kości i stawy oraz pracę układu krążenia oraz oddechowego. Nasza córka powinna być pionizowana codziennie przez około 30–60 minut, dlatego najlepszym rozwiązaniem jest zakup własnego urządzenia, z którego będzie mogła regularnie korzystać w domu.

Przy postępującej chorobie Hani nie możemy pozwolić sobie na dalsze ograniczanie jej ruchu, pionizator jest potrzebny, aby jak najdłużej chronić jej organizm przed skutkami całkowitego unieruchomienia. Niestety, koszt takiego sprzętu jest dla nas zbyt wysoki... Dlatego ponownie zwracamy się do Was – ludzi o wielkich sercach – z prośbą o pomoc. Każdy gest to dla Hani szansa na lepsze funkcjonowanie na co dzień. 

Paulina i Sebastian, rodzice