Helenka Perendyk, 3 years old

Jesteśmy rodzicami Helenki, która urodziła się 27.04.2022 roku. Był to dla nas najszczęśliwszy dzień w życiu i nic nie zapowiadało, że po chwili, jak inne rodziny, nie wrócimy do domu.

Lekarze widzieli, że z każdym dniem Helenka słabnie i szukali powodu, dlaczego tak się dzieje. Wyniki każdego dnia były gorsze, a lekarze poinformowali nas żebyśmy przygotowali się na najgorsze. Helenka miała ostrą niewydolność wątroby, żółtaczkę i zaburzenia krzepnięcia krwi. W każdej chwili mogła dostać wylewu. Podczas pobytu w Centrum Zdrowia Dziecka została zdiagnozowana.

Choruje na galaktozemię - rzadką metaboliczną chorobę genetyczną, z którą boryka około 200 osób w Polsce. Na dany moment jest malutka i jeszcze nie wiadomo jak będzie się rozwijała, jakie zmiany w jej organizmie spowodowała choroba i jak będzie to rzutowało na jej przyszłość.

Choroba nie wymaga stosowania środków farmakologicznych, ale osoby, które się z nią zmagają, muszą być na ścisłej diecie. Każde odstępstwa mogą uszkadzać wątrobę, nerki, trzustkę, a nawet mózg.

Helenka potrzebuje opieki w poradni metabolicznej, neurologicznej, nefrologicznej, okulistycznej, onkologicznej i psychologicznej. Będzie potrzebowała także wieloletniej terapii logopedycznej i rehabilitacji. Osoby, u których wykryto to schorzenie borykają się z upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami mowy, drżeniem rąk, problemami z chodzeniem. Nauka sprawia im ogromne trudności, a 80% kobiet ma problemy z płodnością.

Każdy nawet drobny gest jest dla nas dużym wsparciem. Jesteśmy wdzięczni wszystkim, którzy nam pomagają!

Rozalia i Mariusz, rodzice