Choroba odbiera sprawność naszego synka! Prosimy, pomóż!

Hubert przyszedł na świat po dziewięciu miesiącach ciąży, podczas której byliśmy informowani, że wszystko przebiega podręcznikowo. Po kilkunastu godzinach prób porodu naturalnego podjęto, decyzję o cesarskim cięci. Hubcio otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Ze względu na większą główkę został zabrany przez lekarzy na wielogodzinne dodatkowe badania. Okazało się, że urodził się z krwawieniem wewnątrz komorowym I stopnia oraz poszerzonymi komorami bocznymi. Różnica w obwodzie główki i klatki piersiowej była znaczna.

Dodatkowo miał duży brzuszek spowodowany rozejściem kresy białej. Spędziliśmy w szpitalu 11 dni na obserwacji, czekając na rezonans magnetyczny, który ujawnił anomalie w obrazie mózgu. Hubcio od początku miał bardzo "pod górkę", od pierwszych dni miał problemy z jedzeniem, z napięciem mięśniowym, a następnie z osiąganiem kolejnych umiejętności. Podnoszenie główki było nie lada wyzwaniem. Dzięki fizjoterapeutom walczyliśmy by leżał na brzuszku, pełzał, raczkował, wstawał, a obecnie walczymy, by chodził.

Od pierwszych dni życia Huberta odwiedzaliśmy lekarzy specjalistów: neurologa, neurochirurga, neonatologa, kardiologa, okulistę, audiologa, ortopedę. Wykonywaliśmy wielokrotnie USG głowy, brzucha, rentgen bioder oraz rezonas magnetyczny głowy. W końcu zostało wykonane badanie genetyczne WES trio po którym, (gdy Hubert miał 14 miesięcy) otrzymaliśmy diagnozę. Teraz wiemy, że wszystkie trudności Huberta to wynik bardzo rzadkiej choroby genetycznej - Zespół Basilicata - Akhtar, którą lekarze odkryli w 2018 roku.

Na te chwile wiemy o mniej niż 40 zdiagnozowanych dzieciach i młodzieży z całego świata. W Polsce nikt do tej pory nie słyszał o tej chorobie. Nie ma lekarstwa. Zespoł Basilicata-Akhtar pojawia się w wyniku mutacji genowej (najczęściej przypadkowo), czyli zmiany sekwencji DNA, która powoduje, że bardzo istotne białko MSL3 jest niefunkcjonalne, niestety wpływa to na tworzenie się innych białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Zespół ten charakteryzuje się objawami takimi jak: opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, obniżone napięcie mięśniowe, postępująca spastyczność, brak chodu lub utrata umiejętności chodu, opóźnienie rozwoju mowy, brak mowy, niepełnosprawność intelektualna, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, anomalie w obrazie mózgu, dysmorficzne rysy twarzy, dysmorficzna budowa ciała.

Chorzy wymagają kompleksowej rehabilitacji już od pierwszych tygodni życia oraz stałej opieki lekarzy specjalistów. Jedno jest pewne! Hubert wymaga przede wszystkim intensywnej rehabilitacji. Fizjoterapia oraz stymulowanie jego rozwoju poznawczego to nasz jedyny ratunek. Hubert jest bardzo pogodnym chłopcem, który dzielnie walczy o sprawność na każdych zajęciach z terapeutami. Ciężko pracuje aby samodzielnie chodzić, jednak ze względu na bardzo słabe mięśnie nóżek nie jest to łatwe zadanie. Hubert korzysta na co dzień ze wsparcia sprzętu ortopedycznego. Wymaga noszenia kamizelki kompensacyjnej ze względu na niskie napięcie mięśniowe w tułowiu, ortez zabezpieczających stopy. A od niedawna doszedł pionizator.

Chcemy cały czas zapewniać mu najlepsze wsparcie w walce o sprawność, pomimo bardzo rzadkiego zespołu genetycznego z którym się urodził. Dlatego prosimy o Państwa pomoc by uzbierać środki na turnus rehabilitacyjny, podczas którego Hubert będzie mógł skorzystać różnych form terapii.