Ignacy Beńko, 3 years old

Nasz synek Ignaś urodził się jako zdrowe dziecko. W pierwszym okresie życia nic nie wzbudzało naszego niepokoju. Z czasem jednak zaczęliśmy zauważać, że jego rozwój przebiega wolniej niż u rówieśników. Jeszcze wtedy nie wiedzieliśmy, że mamy do czynienia z poważną chorobą genetyczną!

Najbardziej widoczne było opóźnienie rozwoju mowy. Pojawiły się również trudności z równowagą i koordynacją ruchową. Rozpoczęliśmy drogę po lekarzach i specjalistach, szukając przyczyny. Wreszcie otrzymaliśmy diagnozę: zespół Phelan-McDermid – bardzo rzadka choroba genetyczna, spowodowana najczęściej delecją fragmentu chromosomu 22 lub mutacją genu SHANK3. Na świecie zdiagnozowano jedynie kilka tysięcy przypadków! Nasz świat się zawalił. Synek robi postępy dzięki regularnej terapii, jednak nie mówi i nie naśladuje dźwięków. Zmaga się również z zaburzeniami snu. Dodatkowo występują u niego trudności z gryzieniem i żuciem pokarmów stałych. Jesteśmy świadomi, że będzie wymagał naszego wsparcia i opieki przez całe życie. 

Poszukujemy skutecznych metod komunikacji alternatywnej i wspomagającej, które umożliwią Ignasiowi wyrażanie potrzeb i emocji oraz większą samodzielność w codziennym funkcjonowaniu. Wciąż pozostajemy w trakcie pogłębionej diagnostyki. Z całego serca prosimy, pomóżcie nam zawalczyć o dobrą przyszłość dla naszego dziecka!

Rodzice Ignasia