ULTRARZADKA choroba genetyczna zawładnęła małym Igorkiem❗️Potrzebna pomoc❗️

Gdy Igor przyszedł na świat, nic nie wzbudzało niepokoju. Wyglądał na silnego, zdrowego chłopca. Jednak po upływie kilku miesięcy jego rozwój nagle się zatrzymał. Nastąpił regres. Synek przestał wodzić wzrokiem, nie podejmował prób raczkowania. Po pierwszych urodzinach padła brutalna diagnoza: Zespół Allana-Herndona-Dudleya (AHDS).

Jest to ultrarzadka choroba genetyczna, wywołana mutacją genu MCT8. Dotyka prawie wyłącznie chłopców i prowadzi do ciężkich zaburzeń rozwoju mózgu oraz braku możliwości wykorzystywania hormonów tarczycy przez organizm, co prowadzi do ich nagromadzenia.

Choroba sprawiła, że Igor jest dzieckiem leżącym. Nie trzyma główki, nie siedzi, nie mówi i nie je samodzielnie – jest karmiony przez PEG. Nie komunikuje swoich potrzeb w sposób werbalny. Jako mama uczę się odczytywać jego gesty, spojrzenia i ciche gaworzenie. Mimo ogromnych ograniczeń Igor rozpoznaje bliskich, cieszy się na ich widok i na swój sposób pokazuje emocje. Jego uśmiech jest dla mnie najcenniejszym darem.

Obecnie jedyną nadzieją jest leczenie eksperymentalne lekiem sprowadzanym z zagranicy. Na szczęście jest ono na ten moment refundowane, ale jego cena stale rośnie i nie mamy pewności, jak długo będziemy mogli z niego korzystać bez dodatkowych kosztów. Dzięki temu leczeniu Igor zrobił postępy – zaczął więcej gaworzyć, wodzi wzrokiem, reaguje na otoczenie. To dla nas ogromna nadzieja na lepszą przyszłość!

Codzienność Igorka to również intensywna rehabilitacja. Dojeżdżamy na nią 30 km do Żar, co stanowi spore wyzwanie. Każda zmiana otoczenia wywołuje w moim synku stres i płacz. W domu czuje się bezpiecznie, dlatego marzę o zapewnieniu mu rehabilitacji domowej, dostosowanej do jego potrzeb. Niestety jej koszt przekracza moje możliwości finansowe.

Wraz ze wzrostem Igora rosną również jego potrzeby. W najbliższym czasie będę musiała zakupić dla niego nowy wózek spacerowy i inwalidzki, a później również łóżko rehabilitacyjne. Na ten moment jeszcze śpi ze mną, ale zaczyna być ciasno... 

Opiekuję się Igorkiem przez całą dobę. Każdego dnia robię wszystko, co w mojej mocy, by zapewnić mojemu synowi dobrą przyszłość i jak najlepszy rozwój. Niestety koszty leczenia, dojazdów, sprzętów i rehabilitacji są ogromne, a ja nie jestem w stanie ich dłużej sama dźwigać. Dlatego z całego serca proszę o pomoc. Każda złotówka, udostępnienie i miłe słowo to realna szansa na lepsze jutro mojego dziecka. Dziękuję za wsparcie.

Mama Igorka