Choroba zabiera sprawność Iwa! Trwa walka o przyszłość – pomóż!

Wiedziałam, że coś jest nie tak. Obserwowałam rozwój Iwa i z dnia na dzień byłam bardziej niespokojna. Czułam to, choć do końca łudziłam się, że wyniki badań okażą się dobre, a ja dowiem się, że nad życiem mojego dziecka nie czyha żadne niebezpieczeństwo. 

Około 7 miesiąca, gdy Iwo był jeszcze malutki, zauważyłam niepokojące sygnały. Jego ciałko było bardzo wiotkie, a ogólne postępy bardzo różniły się o tego, jak wyglądało to w przypadku starszego brat. To właśnie wtedy usłyszałam, że jego rozwój jest opóźniony i że potrzebna jest natychmiastowa rehabilitacja. 

Testy genetyczne nie pozostawiły złudzeń - Iwo ma niepożądany gen CACNA1A, który nie został jeszcze opisany w literaturze medycznej. Ani ja, ani maż, ani starszy brat Leo nie są w grupie ryzyka występowania tego genu. Lekarza nie są w stanie określić, czy w Polsce znaleźć można, choć jedną osobę, która zmaga się z takim samym problemem jak nasz synek. 

Patogenne warianty tego genu powodują ataksję móżdżkową, epizodyczną, rodzinną hemiplegię z postępującą ataksją móżdżkową oraz encefalopatię rozwojowo-padaczkową. Iwo jest jak chwiejący wieżowiec. Potyka się o własne nogi, jego ciało jest kompletnie nieskoordynowane. Do tego pojawiające się problemy z jedzeniem i przełykaniem znacząco utrudniają codzienność. Mowa Iwa jest spowolniona przez zwiotczałe mięśnie twarzy. 

Iwo jest bardzo dobrym obserwatorem. Zauważył, że jego brat i rówieśnicy biegają na boisku, bawią się na placu zabaw, korzystają z dodatkowych zajęć sportowych. On też by tego bardzo chciał…  

Synek wymaga stałej, długotrwałej rehabilitacji, by móc zawalczyć z przeciwnościami, jakie zesłał na niego los. Od urodzenia towarzyszą mu problemy z równowagą, chodzeniem, słabe napięcie mięśniowe, drżenie rąk i nóg, a także oczopląs i zez. Terapia pochłania ogromne pieniądze, dlatego bardzo proszę o pomoc, nie dla siebie, dla mojego synka...

Adriana, mama