Iwo Kuś, 10 years old

Około 7 miesiąca życia, gdy Iwo był jeszcze malutki, zauważyłam niepokojące sygnały. Jego ciałko było bardzo wiotkie, a ogólne postępy różniły się od tych, które robił jego brat. To właśnie wtedy usłyszałam, że rozwój synka jest opóźniony i że potrzebuje rehabilitacji.

Testy genetyczne nie pozostawiły złudzeń – Iwo ma niepożądany gen CACNA1A. Patogenne warianty tego genu powodują ataksję móżdżkową, epizodyczną, rodzinną hemiplegię z postępującą ataksją móżdżkową oraz encefalopatię rozwojowo-padaczkową. Iwo potyka się o własne nogi, jego ciało jest kompletnie nieskoordynowane. Do tego pojawiające się problemy z jedzeniem i przełykaniem znacząco utrudniają codzienność. Mowa syna jest spowolniona przez zwiotczałe mięśnie twarzy. 

Iwo wymaga stałej, długotrwałej rehabilitacji, by móc zawalczyć z przeciwnościami, jakie zesłał na niego los. Niestety, specjalistyczna pomoc generuje ogromne koszty. Dlatego proszę, jeżeli tylko możecie, wesprzyjcie moje dziecko!

Adriana, mama