Jagoda walczy z rzadką chorobą genetyczną. Potrzebna pomoc!

Jagódka miała być dla nas wyczekanym dzieckiem – tęczowym promyczkiem, który narodził się po ostatnim poronieniu w 2021 roku. Radosne wyczekiwanie szybko jednak zmieniło się w błagalną modlitwę o szczęśliwe donoszenie ciąży...

Na etapie badań prenatalnych dowiedziałam się że mam wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Amniopunkcja wykluczyła trisomię 21 chromosomu, jednak wykryła delecję 9 chromosomu i translokację 13 chromosomu. Zaczęła się walka z czasem, czytanie, dowiadywanie się, korzystanie z poradni perinatalnej, by móc się w jakiś sposób przygotować na pojawienie się dziecka z tyloma wadami. Mieliśmy jednak do końca nadzieję, że nie będzie tak źle, że wada nie będzie miała aż tak wyrazistej ekspresji. Jednak życie napisało dla nas najtragiczniejszy scenariusz... 

Jagoda urodziła się poprzez cesarske cięcie. Cały zabieg nie mogłam powstrzymać łez przerażenia. Gdy lekarze ją ze mnie wyjęli, Jagódka nawet nie zapłakała. Wtedy moja rozpacz sięgnęła zenitu! Trafiłam na salę pooperacyjną i cały czas płakałam, modląc się, by córeczka przeżyła, bo jej stan określono jako średnio ciężki. Dopiero następnego dnia mogłam do niej pojechać na neonatologię. 

Jagódka była w inkubatorze z dużą ilością rurek, kabelków, podłączona do tlenu. Miała żółtaczkę, była naświetlana fototerapią, założono jej sondę żołądkową bo nie miała odruchu ssania. Przy pomocy neurologopedy i żmudnych ćwiczeniach zaczęła jeść z butelki, jednak do dzisiaj ma bardzo wielki wysiłek oddechowy z tego powodu. 

Stwierdzono u niej zespół Crouzona, inaczej określany jako dyzostoza czaszkowo-mózgowa. Jest to wada genetyczna powodująca wytrzeszcz gałek ocznych, gotyckie podniebienie, hipoplastyczne płuca i klatkę piersiową. Ma polidaktylię paluszków u rączki, a także problemy z napięciem mięśniowym. Jest pod opieką wielu specjalistów: neonatologa, okulisty, logopedy, fizjoterapeuty, chirurga, gastroenterologa, hematologa, neurologa i neurochirurga. Niedawno trafiła do szpitala z powodu niewydolności oddechowej, zapalenia oskrzeli, oskrzelików, płuc i wątroby, ma wielką podatność na infekcje. Dobrze, że szybko zareagowałam, gdy zaczęła sinieć i wezwałam karetkę, bo wirus się szybko rozprzestrzeniał. Byłyśmy tydzień w szpitalu. Jagoda nie mogła być w tym czasie poddawana rehabilitacji, bo był to dla niej zbyt duży wysiłek oddechowy. 

Teraz powróciłyśmy do żmudnych ćwiczeń rehabilitacyjnych. Moja mała perełka jest dzielną wojowniczką. Mimo tylu trudności nie poddaje się w tej walce. Rehabilitacja opiera się głównie na prywatnych zajęciach pod okiem specjalistów, które dają jakiekolwiek efekty i są prowadzone w odpowiedniej częstotliwości. Córka ma stwierdzoną krótkowzroczność, musieliśmy jej kupić okularki. Córka ma także nadpłytkowość, czyli znacznie podwyższoną ilość płytek krwi. Czekamy teraz na konsultacje – najważniejszą z neurochirurgiem, który ma wyznaczyć nam termin operacji czaszki córeczki, aby poprawić zrośnięte szwy czaszkowe i zlikwidować klin na czole. Jeśli usuniemy źródło problemu, mamy nadzieję, że inne dolegliwości zdrowotne w końcu się unormują. 

Oboje razem z mężem staramy się jak możemy, jednak jesteśmy świadomi, że leczenie naszej córki będzie czasochłonne i będzie wymagało sporych nakładów finansowych. Dlatego prosimy bardzo o wsparcie, by móc sprawić, aby chociaż w jakiejś części nasza córka funkcjonowała prawidłowo i żyło jej się jak najlepiej. Mamy również starszą córkę 3-letnią Julcię. Moim marzeniem jest, by kiedyś dziewczyny mogły wspólnie się bawić, rozmawiać, śmiać się i wygłupiać…

Monika, mama