Koszmar nieuleczalnej choroby... Pomóż Kubusiowi!

Kubuś przyszedł na świat jako zdrowy chłopiec. Nie mogłam doczekać się, kiedy go w końcu zobaczę. Ciąża przebiegała pomyślnie, dlatego nie podejrzewałam, że jeden dzień i jedna diagnoza wywróci mój świat do góry nogami…

Zaraz po urodzeniu okazało się, że synek ma ciężką wadę genetyczną. Diagnoza została postawiona zbyt późno, dlatego Kuba do końca życia będzie musiał ponosić tego konsekwencje… 

Zazwyczaj u innych dzieci chorobę Crouzona udaje się zdiagnozować do 6. miesiąca życia. Wtedy przeprowadza się odpowiednią operację powiększenia czaszki i dziecko ma szansę żyć jak każdy inny. Niestety, u nas było już za późno. Lekarze nie wykryli choroby, ponieważ jest ona niezwykle rzadka. Z tak ciężką wadą genetyczną rodzi się jedno dziecko na 20 000!

Kubuś miał problemy z oddychaniem odkąd przyszedł na świat. Gdy skończył 2 tygodnie, trafił do szpitala z obustronnym zapaleniem płuc. Niestety, po miesiącu leczenia, dolegliwości wciąż nam towarzyszyły. I choć lekarze uspokajali, że to normalne - postanowiłam skonsultować się z pulmonologiem. 

I właśnie podczas tej wizyty, Pani doktor zdiagnozowała u syna astmę wczesnodziecięcą. Zwróciła też uwagę na twarz Kubusia, informując mnie, że synek prawdopodobnie cierpi na zespół Crouzona. 

Otrzymałam skierowanie do lekarza, który miał postawić ostateczną diagnozę. Wizyta miała się jednak odbyć dopiero za 2.5 roku! Byłam przerażona czasem oczekiwania, jednak nie miałam innego wyjścia - musiałam czekać. 

Przez pierwszy rok nic się nie działo, synek rozwijał się prawidłowo – byłam więc spokojna, mogłam czekać dalej... Niestety, gdy Kubuś skończył roczek, zauważyłam, że coraz gorzej widzi!  Lekarze uznali jednak, że syn ma po prostu wadę wzroku. Uspokajali mnie, że wkrótce wszystko się unormuje...  Niestety, z tygodnia na tydzień było coraz gorzej! Synek przestawał widzieć, a ja byłam przerażona i całkowicie zdezorientowana! 

Wiedziałam, że nie mogę dłużej czekać! Zaczęłam działać na własną rękę.

Pojechałam z synkiem prywatnie do polecanej okulistki, która w trakcie wizyty skonsultowała swoje podejrzenia z dwoma innymi lekarzami. Potwierdziło się najgorsze: "Pani syn choruje na Zespół Crouzona". Mój świat się zatrzymał… 

Skierowano nas od razu na badania genetyczne i leczenie do Katowic. Początkowo nikt jednak nie chciał podjąć się operacji powiększenia czaszki, która była konieczna! Diagnoza została postawiona zdecydowanie za późno, a każda taka ingerencja mogła zakończyć się śmiercią! Rozpoczęła się dramatyczna walka o życie Kubusia! 

Na szczęście udało się znaleźć lekarza, który postanowił go zoperować. Początkowo operacja miała się odbyć od razu na drugi dzień. Synek jednak złapał infekcję, przez co wszystko przesunęło się o 12 tygodni... 

I w końcu się udało! Synek przeszedł operację powiększenia czaszki. Zabieg, choć niezwykle skomplikowany, przebiegł pomyślnie. Byłam bardzo szczęśliwa, jednak doskonale wiedziałam, że nasza walka jeszcze się nie kończy. 

Przed Kubusiem kolejne operacje. Synek musi mieć wszczepione dystraktory, będzie miał też wyciąganą potylicę. Później konieczna będzie także operacja oczodołów. Wszystko po to, by zrobić miejsce na mózg. 

Dziś wiem, że tego wszystkiego dałoby się uniknąć. Nie cofnę jednak czasu… Gdyby Kubuś został zdiagnozowany w pierwszych tygodniach życia, miałby szansę na normalne życie. Nie straciłby także wzroku! Zbyt późna diagnoza i wzmożone ciśnienie wewnątrz czaszki spowodowało ucisk i nerw wzrokowy został zmiażdżony. 

Teraz naszą jedyną szansą jest terapia i intensywna rehabilitacja, której mój synek bardzo potrzebuje. Niestety ta na NFZ przysługuje naprawdę rzadko.

W dodatku w szkole Kubusia nie ma tyflopedagoga, który pomógłby mu nauczyć się żyć, jako niewidoma osoba. To bardzo ważne, by synek uczęszczał na taką terapię, dlatego chodzi na nią prywatnie.

Walka z chorobą będzie trwać już zawsze, a koszty z nią związane będą coraz wyższe... To dlatego jestem tutaj i proszę Cię o pomoc.

Każda złotówka będzie dla mnie dużym wsparciem!

Paulina, mama Kubusia

*Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową

➡️ Wywiad z Kubusiem i mamą o walce z chorobą (opens a new tab)