Wada genetyczna stoi na przeszkodzie do rozwoju Jasia... Pomocy!

Mój kochany synek skończył niedawno 6 lat. Widzę, jak bardzo chciałby pobiec za swoimi rówieśnikami, bawić się z nimi. Niestety, uniemożliwia mu to choroba, powodująca nieprawidłowy rozwój mózgu i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Pomocy!

Po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że Janek będzie musiał mierzyć się z takimi problemami. Gdy zbliżał się do pierwszych urodzin, zauważyłam znaczne opóźnienie rozwoju. Synek miał obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo się bałam, co będzie dalej…

Jasiu przeszedł całą masę badań. Rezonans głowy wykazał nieprawidłowości w rozwoju mózgu. Szybko rozpoczął rehabilitację, na którą uczęszcza do dzisiaj. Niedawno poznałam przyczynę problemów syna. Badania genetyczne wykazały uszkodzenie genu CACNA1A.

Syn nie chodzi samodzielnie i nie mówi. Wymaga ciągłej pomocy osoby dorosłej. Nadzieją jest dla niego intensywna rehabilitacja. Jasiu jeździ na turnusy rehabilitacyjne, korzysta z terapii SI. Odwiedzamy też całą masę specjalistów: genetyka, neurologa, czy okulistę. 

Terapia kosztuje syna bardzo dużo bólu… Ale na szczęście daje efekty. Ostatnio Jasiu próbuje chodzić, ale niestety się przewraca. Pomimo tego jest pogodnym dzieckiem, które się nie poddaje. Ciągle ma na twarzy uśmiech, którym zaraża innych.

Od lat chodzi do przedszkola, stara się integrować z innymi dziećmi na swój sposób. Jestem z niego dumna!

W przypadku Jasia pomocne może okaże się leczenie komórkami macierzystymi. W tej sprawie syn przejdzie niedługo konsultacje. 

Jest mi bardzo trudno udźwignąć to wszystko finansowo, pomimo tego, że oboje z mężem pracujemy. Mamy jeszcze drugie dziecko, które również ma problemy. Bardzo proszę o wsparcie! Jeśli razem zapewnimy Jasiowi możliwości rozwoju, codziennej pracy na rehabilitacji, wiem, że ją wykorzysta!

Ewa, mama