Badanie WES szansą na normalne życie!

Jeremiasz ma 4,5 roku. Od urodzenia jest pod stałą opieką kardiologa, neurologa i ortopedy. Nie było nam dane długo cieszyć się z narodzin dziecka. Zaraz po porodzie dowiedzieliśmy się, że nasz synek ma wadę serduszka i nieprawidłową budowę stóp. Radość szybko zamieniła się w strach. Niepewność o przyszłość naszego dziecka towarzyszy nam nieustannie, od pierwszych dni jego życia. 

W wieku 2 lat dodatkowo zdiagnozowano autyzm oraz nadpobudliwość ruchową. Jeremiasz ma opóźniony rozwój mowy, zaburzenia integracji sensorycznej oraz wybiórczość pokarmową. Obecnie chodzi do przedszkola specjalnego, które daje mu szansę na prawidłowy rozwój.

Lekarz genetyk stwierdził u Jeremiasza cechy dymorficzne twarzy. Zlecono wykonanie badania WES. Badanie to nie jest refundowane przez NFZ, a jego koszt wynosi prawie 10 tysięcy złotych. Diagnostyka pozwoli wykluczyć ewentualne choroby genetyczne, lub znaleźć jak najlepsze sposoby leczenia synka. Niestety, nie jesteśmy w stanie sami pokryć kosztów badania. Prosimy, pomóż nam ratować zdrowie synka!

Aneta i Tomasz, rodzice