Bez diagnozy nie możemy skutecznie pomóc! Razem dla Julki!

Moja córeczka jest kochaną, radosną dziewczyną. Jak każda nastolatka, Julia ma swoje pasje i marzenia. Niestety, jej codzienność nie jest tak łatwa i beztroska, jakbym chciała – córka musi zmagać się z wieloma trudnościami…

Wiem, że Julka ogromne problemy ze zdrowiem, tak bardzo chcę jej pomóc, ale nie mogę... Lekarze rozkładają ręce, bo nie są w stanie ze 100% pewnością odpowiedzieć na pytanie, które zadaję od wielu, wielu lat: „co dolega Julce?".

Organizm mojej małej córeczki nie potrafi zwalczać żadnej kolejnej nowej bakterii, a temperatura ciała w granicach 42 stopni występuje bardzo często. Widzę, jak z każdym dniem słabnie, tak bardzo boję się o jej przyszłość. Póki nie poznamy odpowiedzi, co drzemie w jej ciele, nie damy rady jej leczyć. Jestem Wam bardzo wdzięczna za całą dotychczasową pomoc, lecz niestety… Walka o zdrowie córki wciąż trwa i nadal potrzebujemy Waszego wsparcia.

Okazało się, że jedną z przyczyn problemów zdrowotnych jest najprawdopodobniej pierwotny niedobór odporności. U córki stwierdzono też zespół Aspergera, który utrudnia jej codzienne funkcjonowanie oraz inne diagnozy, które wymagają dalszych badań, konsultacji i leczenia.

Aktualnie musimy potwierdzić lub wykluczyć u Julci zespół Aicardiego-Goutièresa. Aby móc postawić diagnozę i skutecznie pomóc córce, niezbędne jest przeprowadzenie badań genetycznych WES. Niestety, ich koszt jest bardzo wysoki i trudno jest nam udźwignąć go samodzielnie. 

Bez pełnej diagnozy córka nie ma szans na lepsze jutro. To klucz do tego, by mogła rozwijać się i czerpać z życia pełnymi garściami tak, jak jej rówieśnicy. Całym moim sercem zatroskanej matki, proszę – pomóżcie! Każda wpłata, każde udostępnienie i każdy gest wsparcia są tutaj bezcenne. 

Agnieszka, mama