Julia Szemiel, 9 years old

Julka miała zaledwie miesiąc, gdy pojawił się pierwszy napad. Kiedy córeczka spała albo kiedy się przebudzała, rzucała nóżkami... Potem nagle zaczynała sztywnieć, a jej oczy uciekały na bok. Lekarze zdiagnozowali padaczkę. Większość swojego krótkiego życia spędziła w szpitalach i na badaniach. Julka nie potrafi sama siedzieć, nie chodzi i nie mówi... 

Okazało się, że Julka ma mutację w genie CDKL5, czego efektem jest encefalopatia. U Julii obserwowano m.in. padaczkę (wieloogniskową, miokloniczną), trudną do leczenia, zaczynającą się we wczesnym okresie niemowlęcym, ciężkie opóźnienie rozwoju psychoruchowego, opóźnienie rozwoju intelektualnego, brak rozwoju mowy, zaburzenia snu, ruchy stereotypowe rąk. Fenotyp pacjentów z mutacją w genie CDKL5 przyrównuje się do fenotypu zespołu Retta (fenotyp rett-o-pokrewny). Ponadto u Julii występują problemy z żywieniem, małogłowie, zaburzenia oddychania (hiperwentylacje), zaburzenie widzenia i skrzywienie kręgosłupa. 

U Julii wskazana jest dalsza opieka neurologiczna, leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne padaczki. Niezbędna jest też stała opieka rehabilitacyjna, psychologiczna i logopedyczna, dlatego bardzo prosimy o Waszą pomoc.