Badanie na wagę przyszłości!

Julia urodziła się o czasie jako zdrowe dziecko i nic nie wskazywało, że nasze szczęście nabierze czarnych barw. Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się ok. 4-5 miesiąca życia, ponieważ Julia bardzo słabo trzymała główkę. Zaczęły się wizyty od lekarza do lekarza. Mój upór sprawił, że znalazłam się z dzieckiem w IMID w Warszawie, gdzie u Julii pobrano panel padaczkowy. Diagnoza dla nas rodziców była porażająca – ultra rzadka mutacja w genie SYNGAP1. 

Julia to urocze dziecko, ale z powodu rzadkiego, wyniszczającego zaburzenia neurorozwojowego całe jej ciało jest mocno dotknięte brakiem białka SYNGAP1. Przez ten „mały” błąd w genomie nasze dziecko nie może mówić, ma ogromne problemy w uczeniu się, padaczkę, cechy autystyczne, trudności w przetwarzaniu sensorycznym, zaburzenia snu, obniżone napięcie mięśniowe, w bardzo ograniczonym stopniu rozumie znaczenie słów.

Walczymy cały czas o sprawność córeczki, choć ta walka jest nierówna. Ciągle jednak nie daje nam spokoju myśl, czy Julia jest zdiagnozowana do końca, ponieważ ma przebadany tylko niewielki fragment genomu, dlatego chcielibyśmy wykonać jej kompleksowe badanie WES, które wykrywa patogenne zmiany w całym genomie.  Dlatego prosimy ludzi dobrej woli o pomoc finansową w realizacji naszego celu, abyśmy wiedzieli, czy nasze dziecko ma tylko mutację w genie SYNGAP1, czy nosi w sobie jeszcze innego wroga. Dziękujemy!

Rodzice