Pokonać wroga bez imienia. Pomóżmy Kasi walczyć z chorobą!

Choroba Kasi to nieodkryta tajemnica. Jest tak rzadka, że nawet w internecie trudno znaleźć o niej informacje. Często sami lekarze nie wiedzą o istnieniu mutacji w genie, którą ma moja córeczka. Nie wiemy, dlaczego to spotkało akurat nas… Dlaczego to nasza Kasia - jedyne dziecko w Polsce i jedne z 30 na świecie - zmaga się z tak trudnym przeciwnikiem, który nie pozwala jej szczęśliwie żyć. Walczymy jednak o każdy postęp, chociaż zapowiadali, że to będzie walka z wiatrakami. My jednak wierzymy w naszą córeczkę, bo widzimy efekty, które przynosi terapia! Prosimy, pomóżcie naszej córeczce pokonać chorobę.

Kasia nie płakała po przyjściu na świat. Nie wydała z siebie żadnego dźwięku, nie protestowała na ostre światło. Była bezwładna. Później położna przyznała, że pomyślała sobie: “To dziecko jest jak galaretka, jakby wcale nie miało kości!”. Ale jeszcze wtedy nie widzieliśmy, że z naszą małą córeczką dzieje się coś złego. Była taka spokojna, cichutka - wszystkie inne mamy mi zazdrościły, a ja cieszyłam się, że moje dziecko jest takie grzeczne. Gdybym wtedy wiedziała, że to powód do strachu, a nie do radości… Ale przecież nawet lekarze nie wiedzieli!

Zaczęliśmy się bać dopiero po kilku miesiącach. Mamy starszego synka, wiedzieliśmy, że kilkumiesięczne dziecko powinno samo się obracać, podnosić główkę, umieć coraz więcej. Tymczasem nasza Kasieńka tylko leżała, jakby nie miała na to wszystko ochoty. Żaden lekarz nie potrafił stwierdzić, co jej jest, szukaliśmy ratunku po omacku, rozpoczęła się rehabilitacja. Podejrzewali SMA. Gdy przyszły wyniki badań, modliłam się, żeby to była jakakolwiek inna choroba, że moja córeczka może być niepełnosprawna, wymagać opieki przez całe życie, ale musi żyć! A przecież SMA zabiera to wszystko kawałek po kawałku, by na końcu ukraść niewinne życie…

Ale ani to, ani żadne kolejne badanie nie dało odpowiedzi na pytanie, co dolega Kasi. Z jednej strony z każdym wynikiem spadał nam kamień z serca, bo lekarze wykluczali choroby tak straszne, że na samą myśl o nich ściskało w żołądku. Jednak z drugiej nadal nie wiedzieliśmy, jak walczyć z wrogiem bez twarzy, bez imienia… Po wielu badaniach neurologicznych, metabolicznych i genetycznych w końcu otrzymaliśmy diagnozę -  "mutacja de novo p.Gly77Ser/c.229G>A w genie GNB1". Zabrzmiało to jak wyrok. Nie poddajemy się jednak i wierzymy, że Kasia będzie pierwszą osobą na świecie, która będzie potrafiła komunikować się werbalnie - wszystkie inne osoby cierpiące na mutację w genie GNB1 nie mówią w ogóle.

Jednak my nie tracimy nadziei i walczymy o każdy kolejny dzień. Kasia bardzo lubi dzieci, nie zamyka się, ale nie potrafi się bawić. Nawiązuje lepsze kontakty z dorosłymi, chociaż sama jest taka malutka.... Nie wiadomo, co ma w główce. Czasami nas zadziwia. Niedawno okazało się, że potrafi czytać! Marzę o tym, by ktoś kiedyś odkrył, co się dzieje w umyśle osób cierpiących na mutację w tym genie. Kontaktuję się z rodzicami dzieci z całego świata, czasami przychodzą pozytywne informacje - że trwają badania, że coraz więcej wiadomo o chorobie…

Wierzymy, że będzie lepiej, a teraz skupiamy się na tym, by nasza córeczka nie cierpiała i mogła cieszyć się życiem. Dzięki swojemu uporowi i godzinom ciężkiej pracy Kasia samodzielnie chodzi. Mieliśmy szczęście spotkać na swojej drodze fantastyczną terapeutkę, która sprawiła cud - nasza córeczka zaczęła mówić! Chociaż wydaje się to niemożliwe, bo przecież żadna osoba na świecie z tą samą mutacją tego nie dokonała! Kasia mówi już “mama”, “tak, “nie”. To ogromny postęp pozwalający nam wierzyć, że nauczy się komunikować. By tak się stało, konieczna jest długa i intensywna rehabilitacja, na którą nas po prostu nie stać. Ośmielamy się jednak prosić o pomoc dla naszej wyjątkowej córeczki, by mogła pokonać chorobę. Wierzymy, że Kasia wkrótce sama powie Wam “dziękuję”!