Pomóż mi poznać prawdę i przeciwnika, który niszczy moje życie!

Mam na imię Kasia. Jestem pasjonatką rękodzieła, miłośniczką zwierząt, lekarzem weterynarii oraz mamą dwójki wspaniałych dzieci. I choć z boku mogłoby się wydawać, że mogę czuć się naprawdę spełniona, nie o każdym aspekcie mojego życia mogę tak powiedzieć. 

Odkąd pamiętam, mam problemy ze zdrowiem. Często słyszałam od wielu lekarzy, że objawy chorobowe, z którymi się zmagam, są nietypowe, a czasem nawet, że to, co czuję, jest niemożliwe. 

Kiedy w klasie maturalnej straciłam jedną nerkę, mimo świetnej opieki pielęgniarek i zaangażowania lekarzy, usłyszałam, że mój przypadek jest niezwykle rzadki. Z czasem zaczęły pojawiać się nowe dolegliwości: bóle stawów, zwyrodnienie siatkówki, częste omdlenia, niskie ciśnienie, wysokie tętno i trudności z oddychaniem. Niemal każda aktywność fizyczna, którą podejmowałam, kończyła się kontuzją. 

Dwukrotnie nie udało mi się utrzymać ciąży, co również bardzo niepokoiło lekarzy. Kolejne dwie, które na całe szczęście zakończyły się pomyślnie, bardzo ciężko przechodziłam. Po porodach wszystkie dolegliwości uderzyły ze zdwojoną siłą. Czułam, jak moje mięśnie słabną, czasami nawet miałam problem, żeby wstać z łóżka. Pojawiła się depresja i załamanie. 

Kontrolne USG, na które udałam się zmartwiona bolesnymi miesiączkami, wykazało dwie przepukliny pachwinowe. Jest to wręcz nietypowe dla kobiet. I nikt, naprawdę nikt nie był w stanie powiedzieć, co mi dolega.

Dziś w końcu pojawiło się światełko w tunelu. Dziś wiem, że za wszystko może odpowiadać rzadka choroba genetyczna. Dzięki intuicji, wykorzystaniu własnej wiedzy medycznej oraz znalezieniu właściwych lekarzy sprawy zaczęły iść do przodu. W końcu pojawili się specjaliści, którzy słuchali, kiedy mówiłam o swoich uczuciach i podejrzeniach odnośnie choroby.

Znalazłam neurolożkę, która podejrzewa, że może to być zespół Ehlersa-Danosa. Aby to potwierdzić, jest tylko jedna możliwość – badanie genetyczne WES, które umożliwia zdiagnozowanie niemal wszystkich chorób genetycznych o znanym uwarunkowaniu. Jest ono jednak niezwykle kosztowne. Cena wiarygodnego i pełnego badania mieści się w zakresie około 10 tys. zł.  

To zdecydowanie za dużo. Nie mam takich oszczędności, a badanie to jedyny sposób, by rozwiać wszelkie wątpliwości, które dręczą mnie przez życie. To jedyna szansa, by postawić diagnozę. To jedyna szansa, by w końcu poznać prawdę.

Z całego serca proszę Cię o pomoc!

Kasia

Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową