Krzyś Palmowski, 22 months old

Po wielu miesiącach poszukiwań dopiero po wykonaniu kosztownych badań dowiedzieliśmy się, że nasz roczny syn Krzyś posiada wyjątkowo rzadką mutację w genie MOCOS, powodującą ksantynurię typu 2!

Stan zdrowia Krzysia jest złożony, syn zmaga się z problemami mięśniowymi, problemami z nerkami, epizodami neurologicznymi, zaburzeniami metabolicznymi, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i mowy oraz poważnymi trudności jelitowo-gastrycznymi. Niestety, medycyna nie oferuje obecnie skutecznego leczenia. Lekarze – z uwagi na rzadkość choroby – zalecają jedynie dietę, rehabilitację, suplementację i obserwację… To dla nas, rodziców jednak za mało.

Po wielu hospitalizacjach i konsultacjach (także zagranicznych) stało się jasne, że jedyną szansą dla Krzysia jest rozpoczęcie badań naukowych i poszukiwanie nowych metod terapeutycznych. Koszty takich działań są ogromne i uwarunkowane ilością badań, które uda się przeprowadzić.

Dlatego z całego serca prosimy o wsparcie. Każda wpłata, udostępnienie i każdy gest pomocy ma ogromne znaczenie i daje Krzysiowi nadzieję na lepszą przyszłość – nie tylko jemu, ale też innym dzieciom, które mogą kiedyś usłyszeć taką diagnozę. Z góry dziękujemy za okazane zrozumienie, życzliwość i wsparcie!

Ewa i Andrzej, rodzice Krzysia