Krzysztof Pięciorak, 3 months old

U naszego Krzysia rozpoznano bardzo rzadką chorobę genetyczną związaną z niedoborem HPDL, która wpływa na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego. W pierwszych miesiącach życia pojawiły się niepokojące objawy neurologiczne, w tym napady padaczkowe potwierdzone w badaniu EEG oraz nieprawidłowości w rozwoju psychoruchowym.

Krzyś wymaga stałej opieki neurologicznej, regularnej rehabilitacji oraz dalszej diagnostyki i kontroli specjalistycznych. Ze względu na charakter choroby istnieje ryzyko rozwoju zaburzeń napięcia mięśniowego, spastyczności, trudności ruchowych oraz opóźnienia kolejnych etapów rozwoju. Konieczne jest również monitorowanie i leczenie padaczki.

Obecnie intensywnie działamy, aby zapewnić synkowi jak najwcześniejsze i możliwie najbardziej kompleksowe leczenie. Poszukujemy również możliwości zastosowania terapii ukierunkowanych na mechanizm jego choroby, w tym konsultacji i współpracy z zagranicznymi ośrodkami mającymi doświadczenie w leczeniu pacjentów z niedoborem HPDL.

Ale i tak wiemy, że Krzyś będzie wymagał długotrwałej rehabilitacji, opieki wielu specjalistów, badań kontrolnych, leków, specjalistycznego żywienia oraz w przyszłości być może dodatkowego sprzętu wspomagającego rozwój i codzienne funkcjonowanie. Dlatego każdy gest Waszej pomocy będzie miał dla nas ogromne znaczenie!

Rodzice