Nic nie wskazywało na to, że nasz syn może urodzić się chory. Żadnych genetycznych obciążeń w rodzinie. W domu czeka zupełnie zdrowy starszy brat. Ciąża przebiega prawidłowo, a ze szpitala zostaje wypisany w stanie ogólnym dobrym, z uzyskaną maksymalną liczbą punktów w skali Apgar. Co może pójść nie tak?

A jednak… Gdy Ksawery miał 3 miesiące, zauważyliśmy pewne niepokojące objawy, którym zaczęliśmy się uważniej przyglądać. Synek zwracał główkę w jedną stronę, a lewe oko nie odwodziło w lewą stronę. Dodatkowo lewą rękę trzymał stale zaciśniętą w piąstkę. Początkowo lekarze trochę nas zbywali. Był mały i twierdzili, że może ma taką spastykę ciała a kwestia układania go inaczej mu pomoże.

Na szczęście nie pozwoliliśmy się ignorować. Czuliśmy, że to nie jest nic błahego, że tu trzeba działać! Udaliśmy się prywatnie do okulisty. Rezonans oczodołu nic nie wykazał, niemniej otrzymaliśmy skierowanie na pilną konsultację u neurologa. Udaliśmy się do niego już pełni obaw i niepokoju. Jak się później okazało – całkowicie słusznie…

W czasie wizyty pierwszy raz usłyszeliśmy, że nasz syn nie rozwija się prawidłowo i że najprawdopodobniej jest to spowodowane okołoporodowym niedotlenieniem mózgu. Byliśmy w szoku! Przecież teoretycznie poród przebiegł bez przeszkód… Niestety wyniki rezonansu magnetycznego głowy nie pozostawiały złudzeń. Okazało się, że nasz syn cierpi na encefalopatię niedotlenieniowo-niedokrwienną, czyli stan kliniczny występujący tuż po proodzie, a charakteryzujący się trudnościami z podjęciem i utrzymaniem oddechu!   

Niestety złych wiadomości było więcej… Okazało się, że Ksawery ma mózgowe porażenie dziecięce pod postacią niedowładu połowicznego - lewostronnego oraz z czasem doszła do tego padaczka objawowa lekooporna. 

Pomimo tego, że już wcześniej wzięliśmy sprawy w swoje ręce i w zasadzie od 4. miesiąca życia intensywnie rehabilitujemy synka, to jednak do dziś zmaga się on z niepełnosprawnością. Ma całkowity niedowład lewej strony. Nie używa tej ręki, chodzi, jednak kulejąc na lewą nogę. Mówi, ale niewyraźnie. Ma też problem z gryzieniem, zwłaszcza po lewej stronie. Zanim skończył 1,5 roku, rokowania miał całkiem dobre, ale dokładnie wtedy pojawiły się ataki epilepsji…

Niestety jego ataki padaczkowe kończą się najczęściej przyjazdem pogotowia. Równocześnie potrafi mieć drgawki, wymioty i utratę świadomości. Każdy atak jest inny… Każdy może oznaczać, że zacznie się cofać w tym, co udało mu się do tej pory osiągnąć…

Aktualnie jesteśmy po badaniach WES, które wykazały bardzo rzadką wadę genetyczną. Jest ona na tyle unikalna, że zaledwie 5 dzieci w Polsce ją ma. Wszystkie są leżące, dlatego nasz Ksawery jest jakimś fenomenalnym przypadkiem, który pomimo tylu przeciwności losu nadal w miarę funkcjonuje!

Robimy co w naszej mocy, aby był sprawny i w miarę samodzielny! Największą obawą są dla nas ataki padaczki, które mogą zacząć go cofać… Nie chcemy jednak się poddać! Dalej będziemy go rehabilitować, aby nie stracił tego, co już wypracował i osiągał nowe cele. Prosimy, pomóż nam w tym!

Rodzice