Mały Kubuś przyszedł na świat z rzadką wadą genetyczną! Pomóż w walce o lepsze jutro!

Diagnozowanie rzadkiej choroby to jak chodzenie po zawiłym labiryncie, z którego trudno jest znaleźć wyjście, a kiedy obieramy jakiś kierunek, już za chwilę okazuje się, że jest on błędny. Tak było z naszym synkiem – Kubusiem.

W trakcie ciąży dowiedzieliśmy się, że nasz synek urodzi się chory – badania wskazywały na  prawostronne wodonercze. Szczęśliwie testy PAPPA oraz amniopunkcja wyszły prawidłowo, więc oczekiwaliśmy niewielkich problemów zdrowotnych. Kubuś przyszedł na świat 27 marca 2023 r. – nasz cudowny, wyczekany Promyczek.

Niestety, Kubuś od pierwszych chwil miał poważne trudności z oddychaniem,  przyjmowaniem pokarmu, funkcjonowaniem nerki. Kubuś od urodzenia jest karmiony przez sondę. Niedługo później padł następny, okrutny cios – wada serduszka. Każdy dzień przynosił nowe podejrzenia chorób i kolejne diagnozy. Byliśmy zrozpaczeni, przerażeni i zdezorientowani. Baliśmy się kolejnych wizyt i badań.

Synek miał podejrzenie: neuroblastomy, białaczki oraz leukodystrofii metachromatycznej. Na szczęście żadna z tych chorób nie została potwierdzona. Stwierdzono natomiast niedosłuch, podśluzówkowy rozszczep podniebienia, obniżone napięcie mięśniowe oraz guzek w oczodole.

Lepsza najgorsza prawda od ciągłej niewiedzy, pukaliśmy więc do każdych drzwi, żeby rozwiązać tajemnicę chorób naszego synka. W końcu lekarz – genetyk, skierował nas na kosztowne badania. Wyniki przyszły po trzech miesiącach... Było to kilkanaście długich tygodni lęku i niepewności – jednak jeśli wykonywalibyśmy je na NFZ, musielibyśmy czekać aż rok!

Okazało się, że Kubuś cierpi na zespół Noonan.

To bardzo rzadka choroba genetyczna, charakteryzującą się przede wszystkim wadami serca, dysmorfią twarzy, problemami z kręgosłupem, wzrokiem i słuchem, wnętrostwem, niskorosłością, obniżonym napięciem mięśniowym, ogromnymi problemami z jedzeniem. Te wszystkie cechy posiada Kubuś, dodatkowo ma też częściowo niedrożną prawą przegrodę nosową. W przyszłości jest także narażony na zachorowanie na białaczkę czy neuroblastomę. Niezbędne będzie także objęcie synka terapią hormonem wzrostu – jeśli nie uda się podać go na NFZ, to koszty będą wynosiły około 10 tysięcy miesięcznie…

Diagnoza przyniosła rozwiązanie i odpowiedź na wiele pytań, połączyła wszystko w jedną całość i – mimo że przeraża – jest też wybawieniem. Wiemy, co dolega naszemu Synkowi, wiemy, że choroba nigdy nie zniknie i będzie z nim do końca życia. Wiemy też, że koszty, które niesie za sobą rehabilitacja oraz leczenie synka będą ogromne – już teraz wynoszą około 10 tys. zł miesięcznie.

Choć przyszłość jest wielką niewiadomą, to już dziś zdajemy sobie sprawę, że sami nie wygramy walki o zdrowie Kubusia… Potrzebujemy wsparcia i mocy dobrych serc! Prosimy, pomóżcie naszemu dziecku, podarujcie mu szansę na normalne życie.

Rodzice