Kubuś cierpi na rzadkie mutacje genów i liczne choroby! W Polsce nie ma dla niego ratunku!

Dziś żadna polska klinika nie jest w stanie pomóc mojemu dziecku. Kubuś choruje na niezwykle rzadkie, nieprzewidywalne choroby, nad którymi trwają intensywne badania naukowe. Ponadto padaczka sprawia, że jeden silniejszy napad może zniweczyć wszystkie wypracowane latami postępy! 

W swoje pierwsze urodziny Kubuś dostał od losu okrutny prezent – padaczkę. Mimo wielu zmian leków choroba nie daje za wygraną. W ostatnim czasie jego stan się pogorszył. Napady z kilkusekundowych zawieszeń zmieniły się w kilkuminutowe epizody z drżeniem ciała, wymiotami, silnym bólem głowy i utratą świadomości.

Zapisy EEG są coraz gorsze, a wyładowania padaczkowe pojawiają się w kolejnych obszarach mózgu. Kuba ma problemy z pamięcią krótkotrwałą, równowagą i funkcjami przyczynowo-skutkowymi. Są dni, kiedy jest ciągle zmęczony i śpiący. Choroba neurologiczna osłabia mu mięśnie oczu, przez co pojawia się zez i syn na stałe musi nosić okulary. 

Dzięki wsparciu wielu specjalistów, zarówno ze środowiska lekarskiego, jak i szkolnego, Kubuś na pierwszy rzut oka funkcjonuje dobrze. Jest bardzo uśmiechniętym i zdolnym chłopcem. Mimo to synek nie może w pełni cieszyć się beztroskim dzieciństwem. Nie jeździ na kilkudniowe wycieczki szkolne, nie może bawić się na karuzelach, nigdy nie spełni swojego największego marzenia o zrobieniu prawa jazdy. 

Systematycznie musi przechodzić wiele bolesnych badań. Niestety, choroba postępuje i ciągle jesteśmy krok za nią. Zmiana leków na kolejne nie przynosi oczekiwanych rezultatów. To właśnie po jednej z takich „porażek” podjęto decyzję o badaniach genetycznych, które rzuciły nowe światło na nasze życie.

Okazało się, że Kuba ma uszkodzone geny CUX1 oraz ADGRV1, które prawdopodobnie odpowiadają za rzadką postać padaczki genetycznej. Dodatkowo zdiagnozowano, że synek jest nosicielem choroby von Gierkiego i Pompego. W Polsce nikt nie jest w stanie mu pomóc. Ratunek czeka w Hiszpanii. Zagraniczni neurolodzy zgodzili się na konsultacje i pomoc!

Wraz ze łzami szczęścia, pojawiły się łzy niepewności i strachu… Leczenie zostało wycenione na ogromną kwotę, której pokrycie jest dla mnie nieosiągalne. Wierzę, że znajdzie się wiele ludzi o dobrych sercach, z których pomocą uda nam się osiągnąć cel. Pomóżcie mi w walce o zdrowie synka! Proszę!

Mama Kubusia

➡️ Grupa licytacyjna Kubusia na FB (opens a new tab)

👉 DziennikPolski (opens a new tab)

👉 Sądeczanin (opens a new tab)

👉 Gazeta Krakowska (opens a new tab)

👉 MyśleniceTV (opens a new tab)