Raz na milion – wyjątkowa i niechciana choroba Kubusia

Kubuś do drugiego roku życia rozwijał się normalnie… aż do momentu pierwszego ataku padaczki.

Ataki zdarzały się coraz częściej. Lekarze zaczęli przeprowadzać badania, by sprawdzić, czym to jest spowodowane. Zrobili badanie genetyczne. Wyszło, że brakuje części genu, dokładnie jest to delecja chromosomu 2 długiego ramienia prążka 2q22.3-2q23.1

Wada ta powoduje padaczkę, opóźnienie w rozwoju i mowy, autyzm, problemy ze snem, problemy behawioralne. Aktualnie Kubuś jest też diagnozowany pod względem ADHD.

Choroba Kubusia jest bardzo rzadka. Zdarza się jeden raz na milion. Nazywa się MAND lub MBD5. 

Naszym celem jest zacząć jeździć z naszym synkiem na turnusy rehabilitacyjne, które całościowo pomogłyby w rozwijaniu różnych umiejętności. Takie intensywne zajęcia i ćwiczenia w przypadku Kubusia są niezbędne do dalszego funkcjonowania. Kuba potrzebuje wielu specjalistów, którzy pomogliby mu się rozwijać i okiełznać nerwy. By mógł być kiedyś niezależny.

Bardzo prosimy Cię o pomoc. Twoje wsparcie będzie dla nas niczym koło ratunkowe – niezbędne na otwartym morzu. 

Rodzice