Chcemy w końcu poznać diagnozę, która rozwiąże zagadkę... Pomożesz?

Jesteśmy rodzicami 7-letniego Kubusia. Choć jest jeszcze małym chłopcem, a jego dzieciństwo z pozoru przypomina słodką sielankę, rzeczywistość jest zupełnie inna... Kubuś choruje, przez co jego zdrowie i rozwój ciągle są zagrożone. Nigdy jednak nie wątpiliśmy w to, że zrobimy wszystko, by zapewnić mu dobre i spokojne życie.

Kubuś został zdiagnozowany pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu i tak jak inne dzieci potrzebuje wielu terapii wspomagających jego rozwój. Oprócz tego ma również obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia integracji sensorycznej, opóźniony rozwój mowy i psychoruchowy. Coraz częściej pojawia się u niego także nadwrażliwość słuchowa i wybiórczość pokarmowa. 

Mimo tych wszystkich trudności jest bardzo radosnym, uśmiechniętym i komunikatywnym chłopcem, którego jedną z największych fascynacji są skoki narciarskie. Już jako 5-latek potrafił wymienić każdego reprezentanta, również zza granicy. Do dziś pozostało to jego pasją.

Niestety od kilku lat wyniki badań naszego synka bardzo nas niepokoją. Wraz z lekarzami próbujemy zrozumieć, dlaczego poziom kinazy kreatynowej w jego krwi, nieustannie jest ponad normę. Zbyt wysoki poziom odpowiada za rozpad mięśni, co skutkuje mocnym bólem, w szczególności nóg.

Cały czas szukamy pomocy. Jesteśmy już po konsultacjach neurologicznych i wizycie w poradni genetycznej. Udało się wykluczyć DMD/BMD i chorobę Pompego. Nadal nie wiemy jednak, co dolega Kubusiowi i dlaczego jego wyniki ciągle są złe. Konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań genetycznych metodą WES TRIO. Niestety nie są one w żaden sposób refundowane, dlatego postanowiliśmy poprosić Was o pomoc. 

Synek jest pod stałą opieką fizjoterapeuty, neurologa, psychologa, logopedy i genetyka. Ze względu na koszty związane z dojazdami, wizytami, terapiami, nie jesteśmy w stanie zebrać potrzebnej kwoty na wykonanie badań genetycznych. Być może jest to jedyna szansa, by w końcu poznać prawdę... 

Każdą osobę, która mogłaby nas wesprzeć, chociażby złotówką, prosimy o pomoc!

Roksana i Daniel,  rodzice Kubusia

Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową