Fatal disease. A race against time. Kubuś needs the most expensive treatment in the world…

URGENT!
Charity collection verified by the Siepomaga Foundation
Supported by 129,904 people
4,528,259.07 zł (47.29%)
To reach our goal: 5,046,208.93 zł
Donate Donate
Goal
gene therapy to fight with SMA

Kubuś Suchodoła, 2 years

Hajnówka, podlaskie

SMA (spinal muscular atrophy) type 1

Started: 05 June 2020
Ends: 09 December 2020

Our son Kubuś suffers from SMA - spinal muscular atrophy. As a result of this merciless disorder  he cannot control his own body. His muscles are getting weaker and weaker. He cannot even swallow on his own! To fight SMA we need the most expensive treatment in the world. The time is running out. Please help us!

When we found out we will be having twins we were very surprised and very happy. We knew taking care of two babies is a challenge… on 17th October 2018 two gorgeous baby boys were born – Dawidek and Kubuś. We were glad the pregnancy was carried to term and the labour went smoothly. We were happy the boys will grow together and share this wonderful twin bond. However, our happiness did not last long…

We were worried the babies were so different. Dawidek weighed 3 kilos while Kubuś only 2… Dawidek was loud, cried a lot, wriggled and tensed up. Kubuś, on the other hand, was calm and quiet, moved less, even cried differently. We were told he is just weaker than his brother, but will catch up. We got really worried when Kubuś, unlike Dawid, did not try to lift his head. He did not like lying on his tummy. Eventually he stopped moving his legs. We thought it was hypotonia, but the truth was much worse…

Kubuś Suchodoła

The diagnosis – SMA – these 3 letters changed our lives irreversibly. Kubuś suffers from spinal muscular atrophy type 1, the most aggressive type. We felt as if someone had ripped our hearts out and torn them apart.

SMA is a rare genetic disease. Due to the lack of SMN1 gene the body does not produce the protein which nourishes motor neurons responsible for the muscle work. The muscles get weaker and slowly die – starting from muscles responsible for movement, moving on to the most important ones that control breathing and swallowing… If the first symptoms appear before the child is 6 months old, the prognosis is the worst. What we found out seemed like a death sentence: “the baby will never sit on its own and will die before reaching the age of 2…” How is that possible? Is one of our beloved baby boys going to lie inert in his bed, stop eating and breathing on his own and finally die? Why has such a tragedy happened to us?

Bombarded with terrifying information on the possible course of our baby’s disease, we were looking for hope. Luckily, there is a cure for SMA. Kubuś receives medication that stops the progression of the disease. Every 4 month for the rest of his life he needs to have a lumbar puncture – an unpleasant injection straight into his spinal cord. When the treatment started we believed it will be only getting better. Unfortunately, fate mocked us again… Kubuś got pneumonia. His condition got dramatically worse. He ended up in intensive care. Never before had we been so scared – our baby literally fought for his life. He was intubated and on a ventilator…

Kubuś being in an intensive care unit was a horrible experience. It’s impossible to describe seeing your tiny, vulnerable baby connected to countless tubes and machines… We couldn’t cuddle him, we did not know if he recognized us at all. We massaged his arms and legs and stroked his head, praying and crying. We hoped he would get better but for a long time there was no improvement. We will never forget our terror when the doctor called us – the hospital was only supposed to contact us in the event of death… We thought we were about to hear the worst news. It turned out Kubuś had pneumothorax and had to have it decompressed. Such a relief, this time it was not the worst news…

Kubuś Suchodoła

3 days after his release Kubuś went back to hospital with pneumonia… His condition was so severe he went back to intensive care and was intubated again. He has two surgeries. First gastrostomy – he had a tube inserted into his stomach for direct feeding. Then tracheostomy – a tube was inserted into his trachea so he could breathe. Unfortunately, as a result of this procedure our son was quiet for a very long time, as the air did not pass though his vocal cords.  Kubuś does not speak to this day. Our dream is to hear him say ”mama” and “tata” one day, just like his twin brother has been doing for a long time already.

Our son has suffered so much in his short life… Luckily, there is an innovative treatment that can help him! It is gene therapy that involves inserting a missing gene into Kubuś’s body to stop muscles from dying. As a result of the medication the previously missing protein is produced in a matter of days! Unfortunately, this is the most expensive treatment in the Word, costing over 10 million zlotys (2 250 000,00 euro)! The medication is unavailable in Poland. Last year it was authorized in the USA and recently – in Europe. The condition of children who have received gene therapy has improved considerably and quickly. The earlier the treatment starts, the better the results. We have got less and less time left…

We find it hard to understand why the fates of our twins are so dramatically different. Dawidek is running around and playing about, experiencing the world with all his senses, while Kubuś can only watch. The cruel disease has taken away his carefree childhood. As a result of SMA he cannot even do basic things such as swallowing saliva. It has to be sucked out often. We need to watch over Kubuś day and night…

We are terrified of the future. What will happen when we are gone one day? Who will be watching over our son? We would never ask for help, wasn’t it for Kubuś’s sake. We thought that it is impossible to collect such a huge amount of money. That it is too much for us, considering how busy we are raising twins… Yet the hope prevailed. We want our son to live his life to the fullest – to breathe without the tube, eat on his own, talk, be self-reliant at least to some extent … We don’t want to watch him suffer. That’s why we are asking you: please, help us save our baby…

Kubuś’s parents – Ania and Michał

______________

ESPAÑOL:

Una enfermedad mortal. Una lucha contra el tiempo. Kubuś necesita el tratamiento más caro del mundo...

Nuestro hijo Kubuś sufre de la atrofia muscular espinal, SMA en inglés. Como el resultado, no puede controlar su propio cuerpo. Sus músculos se hacen cada vez más débiles y ni puede tragar sin ayuda. Para luchar contra la enfermedad, necesitamos aplicarle el tratamiento más caro del mundo. Tenemos cada vez menos tiempo y por eso pedimos ayuda!

La información de que íbamos a tener gemelos fue una gran sorpresa y una gran felicidad. Sabíamos que ocuparnos de dos niños iba a ser un desafio… el 17 de octubre de 2018 Ania dio a luz a dos chicos estupendos, Dawidek i Kubuś. Estábamos felices de que el embarazo no había causado ningunos problemas y que el parto se desarrolló sin obstáculos. Nos alegramos que los chicos fueran a crecer juntos, teniendo esta relación mágica entre gemelos. Desgraciadamente nuestra felicidad terminó bastante pronto…

Estábamos preocupados porque los dos eran muy diferentes. Dawid pesaba 3 kilos y Kubuś solo 2… Dawid hacía mucho ruido, lloraba y movía mucho. Kubuś era lo contrario: estaba muy callado, movía menos y su lloro también era diferente. Nos decían que era más debil que su hermano, pero que en el futuro iba a alcanzar el mismo nivel. Pero el hecho de que no intentaba levantar la cabeza nos preocupaba mucho. No le gustaba estar boca abajo. Finalmente dejó de mover sus piernas. Nos dijeron que era hipotonía, pero la verdad resultó más horrible…

La diagnosis – UME – esas 3 letran has cambiado nuestras vidas irreversiblemente. Kubuś tiene atrofia muscular espinal tipo 1 – el más agresivo. Esto nos destrozó nuestros corazones.

SMA es una rara enfermedad hereditaria. Por defectos en el gen SMN1, el cuerpo no fabrica proteína que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras. Niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Todo empieza por los músculos responsables del movimiento y después ataca a los responsables de la respiración y deglución. Si los primeros síntomas se manifiestan antes de que el niño cumpla 6 meses de edad, la prógnosis es la más grave. Para nosotros era como una candena de muerte: el niño nunca va a sentarse sin apoyo y va a morir antes de cumplir 2 años de edad. ¿Cómo es posible? Uno de nuestros chicos queridos va a estar inerte en su cama, sin comer y sin respirar sin apoyo, para morir al final? ¿Y por qué esta tragedia nos ha pasado a nosotros?

Bombardeado con la información sobre el possible desarrollo de la enfermadad, empezamos buscar ayuda. Por suerte, hay un tratamiento. Kubuś recibe medicación que inhibe el progreso de la enfermedad. Cada cuatro meses, a lo largo de toda su vida, tiene que recibir punción lumbar – una inyección hecha entre los huesos lumbares. Cuando el tratamiento empezó, estábamos llenos de esperanza. Desgraciadamente, el destino se burló de nosotros otra vez. Kubuś desarrolló neumonía y so condición se empeoró drásticamente. Le transportaron a cuidados intensivos. Sólo pudo respirar apoyado por la máquina respiratoria.

Su estancia en cuidados intensivos fue una experiencia horrible. Es imposible describir qué uno siente al ver a su niño, tan vulnerable, conectado a las cánulas. No pudimos abrazarlo y ni supimos si nos pudiera reconocer. Estábamos dándole masaje, acariciando su cabeza. Estábamos rezando con los ojos llenos de lágrimas. Estábamos esperando que la situación iba a mejorar, pero durante un largo tiempo no había ningún cambio. Nunca vamos a olvidar el miedo que tuvimos cuando nos llamó el médico (nos iban a contactar sólo en el caso de la muerte de nuestro hijo). Pensamos que íbamos a oír lo peor. Pero resultó que Kubuś había desarrollado neumotórax y tuvieron que realizar la descompresión. Qué alivio...

Después de tres días en casa, Kubuś tuvo que ingresar al hospital con neumonía… Su condición estaba tan mal que volvió a ingresar a cuidados intensivos de nuevo y lo tuvieron que intubar. Tuvo dos cirugías. Al principio le colocaron gastrostomía para alimentación directa. Después traqueotomía para que pudiera respirar. Desgraciadamente, por la última nuestro hijo quedó mudo, porque en el proceso de respiración el aire no pasa por las cuerdas vocales. Kubuś sigue mudo hasta hoy. Y es nuestro sueño oírle decir “mama” y “papa” un día, las palabras tan bien conocidas y pronunciadas por su hermano.

Nuestro hijo ha sufrido tanto durante su corta vida… Por suerte hay un tratamiento innovador que le pueda ayudar! Es una terapia génica que está basada en introducir el gen que falta (y por cuya falta los músculos están muriendo). Gracias a esto, durante solo unos días el nivel de la proteína faltante sube a lo normal. Desgraciadamente, el tratamiento cuesta más de 10 millones PLN (2 250 000,00 EUR) y es lo más caro del mundo. El medicamento no está disponible en Polonia. El año pasado su uso fue autorizado en los EE.UU. y, recientemente, en Europa. Con los niños sujetos al tratemiento génico se ve una mejora muy rápida y significativa. Lo más rápido el tratamiento comenza, los mejores los efectos. Tenemos cada vez menos tiempo…

Es muy difícil de comprender el por qué las vidas de nuestros dos hijos son tan diferentes una a otra. Dawidek corre y juega mucho, y puede experimentar el mundo con todos sus sentidos, y Kubuś puede solo mirar. La enfermedad cruel le ha quitado su infancia. Por la AME ni puede hacer cosas básicas, como tragar saliva y ésta la temenos que sacar mecánicamente. Tenemos que estar con él todo el tiempo…

Tenemos miedo cuando pensamos en el futuro. ¿Qué va a pasar cuando ya no estémos con él? ¿Quién va a cuidarse de nuestro hijo? Nunca pediríamos ayuda si no fuera por la vida de Kubuś. Pensamos que era imposible recaudar tanto dinero. Es demasiado para nosotros, teniendo en cuenta cuántas obligaciones temenos con los dos…. Pero la esperanza es lo más importante. Nos gustaría ver a nuestro hijo llevar una vida plena: respirar sin cánula, poder comer sin ayuda, hablar, ser independiente, por lo menos hasta cierto grado…. No queremos ver su sufrimiento. Por eso te pedimos: ¡ayúdanos a salvar la vida de nuestro niño!

Los padres de Kubuś – Ania y Michal

______________

DEUTSCH:

Tödliche Krankheit und der Kampf gegen die Zeit! Kubuś braucht das teuerste Medikament der Welt!

Kubuś unser Sohn, leidet an SMA - Muskelatrophie der Wirbelsäule. Diese gnadenlose Krankheit nimmt ihm  die Macht über den Körper. Seine Muskeln werden schwächer, er kann nicht einmal mehr allein schlucken! Wir brauchen das teuerste Medikament der Welt, um SMA zu bekämpfen! Wir haben immer weniger Zeit, deshalb bitten wir um Hilfe!

Als wir erfuhren, dass wir Eltern von Zwillingen sein würden, fühlten wir eine große Überraschung und Freude. Wir wussten, dass die Pflege von zwei Babys eine Herausforderung bedeutete ... Am 17. Oktober 2018 wurden zwei wundervolle Jungen geboren - Dawidek und Kubuś. Wir waren froh, dass die Entbindung ohne Komplikationen  war. Wir waren sehr zufrieden, dass die Jungen sich hatten, zu zweit waren  und diese erstaunliche Bindung zwischen den Zwillingen bilden würden. Unser Glück dauerte aber nicht lange  ...   

Wir waren besorgt, dass die Kinder so unterschiedlich waren. Dawidek wog 3 Kilo und Kubuś  ein Kilo weniger ... Dawidek war laut, zappelte mit Armen und Beinen und bewegte sich . Kubuś war ruhig, bewegte sich weniger, selbst sein Weinen klang völlig anders. Uns wurde gesagt, dass er einfach schwächer sei, dass er seinen Bruder später einholen würde. Wir waren ernsthaft besorgt, als die Zeit verging, und Kubuś versuchte - anders als David - nicht, den Kopf zu heben. Er wollte nicht auf seinem Bauch liegen und hörte schließlich auf, seine Beine zu bewegen. Wir dachten nicht, dass der Grund kein reduzierter Muskeltonus ist aber  etwas viel Schlimmeres ...

Diagnose - SMA - diese drei Buchstaben haben unser Leben für immer verändert. Kubuś  hat eine Typ-I-Muskelatrophie der Wirbelsäule, die aggressivste Form der Krankheit. Wir hatten das Gefühl, als hätte jemand unser Herz zerrissen und in Stücke gerissen.

SMA ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit. Aufgrund des Fehlens des SMN1-Gens produziert der Körper kein Protein, das die für die Muskelarbeit verantwortlichen Motoneuronen nährt. Diese schwächen sich ab und sterben langsam ab - von den Muskeln, die für die Bewegung verantwortlich sind, bis zu den wichtigsten, die zum Atmen, Schlucken verwendet werden ... Wenn die ersten Symptome im Alter von bis zu 6 Monaten auftreten, ist die Prognose am schlechtesten. Was wir gelesen haben ,war wie ein Urteil: Ein Kind sitzt nie alleine, stirbt vor dem 2. Lebensjahr ..." Wie ist das? Einer unserer geliebten Söhne wird träge in seinem Bett liegen, aufhören zu essen und alleine zu atmen, bis er stirbt? Warum so was?

Überwältigt von solchen schrecklichen Informationen über den möglichen Krankheitsverlauf bei unserem Kind, suchten wir nach Hoffnung ... Das Glück in unserem Unglück ist, dass SMA jetzt  bereits behandelt werden kann. Kubuś bekommt ein Medikament, das das Fortschreiten der Krankheit verhindert. Das Medikament muss lebenslang alle 4 Monate durch Lumbalpunktion verabreicht werden - eine unangenehme Injektion direkt in das Rückenmark. Nach Beginn der Behandlung glaubten wir, dass es nur besser sein würde. Leider verspottete uns das Schicksal erneut ... Kubuś erkrankte an einer Lungenentzündung. Sein Zustand verschlechterte sich dramatisch, er landete auf der Intensivstation. Wir hatten solche Angst wie nie zuvor - unser Kind kämpfte buchstäblich um sein Leben. Der Sohn wurde intubiert, das Beatmungsgerät atmete für ihn ...

Unser Aufenthalt auf der Intensivstation war eine schreckliche Erfahrung. Die Ansicht unseres eigenen Kindes, so winzig, wehrlos, verbunden mit unzähligen Rohren und Apparaten, ist unbeschreiblich ... Wir konnten ihn nicht umarmen, wir wussten nicht, ob er uns überhaupt erkannte. Wir massierten seine Hände und Füße, streichelten seinen Kopf, beteten und wir hatten Tränen in den Augen. Wir hofften, dass es besser werden würde, aber die Verbesserung dauerte nicht lange. Wir werden es  nie vergessen, als der Arzt uns anrief - das Krankenhaus sollte nur im Todesfall Kontakt aufnehmen ... Wir hatten Angst, die schlimmsten Nachrichten zu hören. Zum Glück  bekam Kubuś  Pneumothorax, er musste sich einer Lungenentschützung unterziehen. Puh, es war nicht das Schlimmste ...

Drei Tage nach seiner Rückkehr nach Hause wurde Kubuś  erneut mit einer Lungenentzündung ins Krankenhaus eingeliefert ... Sein Zustand war so schlecht, dass er auf die Intensivstation zurückgebracht wurde und erneut intubiert wurde. Er unterzog sich zwei Operationen. Zuerst wurde eine Gastrostomie angelegt - ein Schlauch, mit dem er direkt in den Magen gefüttert werden kann. Dann Tracheotomie - ein Schlauch in der Luftröhre, um das Atmen zu ermöglichen. Leider konnte unser Sohn wegen ihr lange Zeit keine Geräusche machen, da die Luft beim Atmen die Stimmbänder umgeht. Bisher spricht Kubuś  nicht. Unser Traum ist es, aus seinem Mund die Worte "Mama" und "Papa" zu hören, die sein Bruder schon lange ausgesprochen hat.

Unser Sohn hat in seinem kurzen Leben so viel gelitten ... Es gibt jedoch eine innovative Behandlung, die ihm helfen kann! Die Gentherapie umfasst die einmalige Verabreichung eines Arzneimittels, das ein Gen in den Körper einführt, das Kubuś  nicht besitzt (und aufgrund dessen Muskeln sterben). Das Medikament füllt den Gehlt an fehlendem Protein im Körper in wenigen Tagen wieder auf! Leider ist dies die teuerste Behandlung der Welt - sie kostet über 10 Mio. PLN! Dieses Medikament ist in Polen nicht erhältlich. Vor einem Jahr wurde es in den USA zugelassen, kürzlich auch in Europa. Bei Kindern, die eine Gentherapie erhalten haben, ist eine rasche und signifikante Besserung zu beobachten. Je früher das Arzneimittel verabreicht wird, desto größer sind die Wirkungen. Wir haben immer weniger Zeit ...

Es  ist für uns schwer zu verstehen, warum unseren Zwillingen ein so unterschiedliches Schicksal  widerfahren ist. Dawid läuft und spielt Streiche, er lernt die Welt mit allen Sinnen kennen und Kubuś sieht sie nur an. Seine unbeschwerte Kindheit wurde ihm durch eine grausame Krankheit genommen. SMA nahm ihm sogar eine grundlegende Fähigkeit wie das Schlucken seinen eigenen Speichels. Er braucht häufiges Absaugen, wir müssen bei ihm ständig wachen….   

Wir denken mit Angst an die Zukunft. Was wird passieren, wenn wir nicht mehr am Leben sind? Wer wird über unseren Sohn wachen? Wir würden um die Hilfe nicht bitten, wenn es nicht um das Wohl unseres Sohnes ginge. Wir hielten es für unmöglich, eine so kolossale Geldsumme aufzubringen, dass es angesichts der täglichen Verpflichtungen  mit den Zwillingen  zu viel für uns war. Die Hoffnung setzte sich  aber durch. Wir wollen, dass unser Sohn sein Leben völlig genießt, dass er in Zukunft ohne Schlauch atmen, allein essen und reden  kann. Wir wollen dass er wenigstens ein bisschen  unabhängig sein kann... Wir wollen sein Leiden nicht ansehen. Deswegen  helfen Sie uns bitte, unser Kind zu retten…

Eltern-Ania und Michał

______________

FRANCAIS:

Une maladie mortelle et la lutte contre le temps! Kubuś a besoin du médicament le plus cher du monde...

Notre fils Kubuś souffre d’amyotrophie spinale (SMA). La réalité de cette maladie impitoyable fait qu’il ne peut pas contrôler son corps. Ses muscles s'affaiblissent, il ne peut plus avaler seul! Pour lutter contre la SMA, nous avons besoin du médicament le plus cher du monde ! Le temps presse, alors nous avons besoin de votre aide !

Quand nous avons appris que nous allions devenir parents de jumeaux, ça a été une grande surprise et une grande joie. Avoir deux petits enfants représente tout un défi... Le 17 octobre 2018, deux merveilleux garçons - Dawidek et Kubuś - sont nés. Nous étions heureux que la grossesse ait été menée à terme et l’accouchement se soit déroulé sans problème... Nous étions heureux que les garçons grandissent ensemble depuis la naissance et qui nouent des liens incroyables. Mais notre bonheur n'a pas duré longtemps...

Nous sommes devenus inquiets car les enfants étaient si différents. Dawidek pesait 3 kilos, et Kubuś le kilo en moins... Dawidek était bruyant, pleurait beaucoup, se tortillait et se tendait. Mais Kubuś par contre, était calme et silencieux, bougeait moins, et pleurait même différemment. On nous a dit qu'il est juste plus faible que son frère, mais qu'il allait rattraper son retard. Nous avons été très inquiets que Kubuś, contrairement à Dawid, n'a pas essayé de lever la tête. Il n'aimait pas être allongé sur le ventre. Il a fini par arrêter de bouger ses jambes. Nous avons pensé que c'était une hypotonie, mais la vérité était bien pire...

Le diagnostic - SMA - ces 3 lettres ont changé notre vie de façon irréversible. Kubuś souffre d’une amyotrophie spinale de type 1, le type le plus agressif. C’était comme si on nous avait arraché le cœur et nous l'avait tordu de toutes les façons possibles.

La SMA est une maladie génétique rare. En raison de l'absence du gène SMN1, le corps ne produit pas la protéine qui nourrit les motoneurones responsables des fonctions musculaires. Les muscles s'affaiblissent et meurent lentement - en commençant par les muscles responsables du mouvement, pour passer ensuite aux plus importants qui contrôlent la respiration et la déglutition... Si les premiers symptômes apparaissent avant que l'enfant n'ait 6 mois, le pronostic est le pire. Ce que nous avons découvert ressemble à une condamnation à mort : "le bébé ne s'assiéra jamais seul et mourra avant d'avoir atteint l'âge de 2 ans..." Comment cela est-il possible ? L'un de nos chers petits garçons va-t-il rester inerte dans son lit, arrêter de manger et de respirer tout seul et finir par mourir ? Pourquoi une telle tragédie nous est-elle arrivée ?

Effrayés par les informations sur l'évolution possible de la maladie de notre bébé, nous cherchions de l'espoir. Heureusement, il existe un remède contre la SMA. Kubuś reçoit des médicaments qui stoppent la progression de la maladie. Tous les 4 mois, pour le reste de sa vie, il doit subir une ponction lombaire - une injection désagréable directement dans sa moelle épinière. Lorsque le traitement a commencé, nous pensions que cela allait s'améliorer. Malheureusement, le destin s'est encore moqué de nous... Kubuś a attrapé une pneumonie. Son état s'est considérablement aggravé. Il s'est retrouvé en soins intensifs. Jamais auparavant nous n'avions eu aussi peur - notre bébé s'est littéralement battu pour sa vie. Il a été intubé et mis sous respirateur...

Le séjour de Kubuś en soins intensifs était une expérience difficile. Il est impossible de décrire le fait de voir votre petit bébé vulnérable connecté à d'innombrables tubes et machines... Nous ne pouvions pas le câliner, nous ne savions pas s'il nous reconnaissait. Nous lui avons massé les bras et les jambes et lui avons caressé la tête, en priant et en pleurant. Nous espérions qu'il irait mieux, mais pendant longtemps, il n'y a pas eu d'amélioration. Nous n'oublierons jamais notre terreur lorsque le médecin nous a appelés - l'hôpital n'était censé nous contacter qu'en cas de décès... Nous pensions que nous étions sur le point d'entendre la pire des nouvelles. Il s'est avéré que Kubuś souffrait d'un pneumothorax et on a dû le faire décompresser. Un tel soulagement, cette fois-ci ce n'était pas la pire des nouvelles...

Trois jours après son retour à la maison, Kubuś a été à nouveau hospitalisé pour une pneumonie... Son état était si grave qu’il a du rester en soins intensifs, à nouveau intubé. Il a subi deux opérations. Une gastrostomie - on lui a inséré un tube dans l'estomac pour l'alimenter directement. Puis trachéotomie - un tube a été inséré dans sa trachée pour qu'il puisse respirer. Malheureusement, à la suite de cette procédure, notre fils est resté silencieux pendant très longtemps, car l'air ne passait pas à travers ses cordes vocales.  Kubuś ne parle pas à ce jour. Notre rêve est de l'entendre dire "maman" et "papa" un jour, comme le fait son frère jumeau depuis longtemps déjà.

Notre fils a tellement souffert au cours de sa courte vie... Heureusement, il existe un traitement novateur qui peut l'aider ! Il s'agit d'une thérapie génique qui consiste à insérer un gène manquant dans le corps de Kubuś pour empêcher les muscles de dégénérer. Grâce à ce médicament, la protéine manquante est produite en quelques jours ! Malheureusement, il s'agit du traitement le plus cher au monde, avec un coût de plus de 10 millions de zlotys (2 250 000,00 euros) ! Le médicament n'est pas disponible en Pologne. L'année dernière, il a été autorisé aux États-Unis et récemment en Europe. L'état des enfants qui ont bénéficié de la thérapie génique s'est considérablement et rapidement amélioré. Plus tôt le traitement commence, meilleurs sont les résultats. C'est une véritable course contre la montre...

Nous avons du mal à comprendre pourquoi les destins de nos jumeaux sont si radicalement différents. Dawidek court partout et joue, il apprend à connaître le monde avec tous ses sens, alors que Kubuś ne peut que regarder. Cette maladie cruelle lui a enlevé son enfance insouciante. À cause de la SMA, il ne peut même pas faire des choses élémentaires comme avaler de la salive. Elle doit être aspirée souvent. Nous devons surveiller Kubuś jour et nuit...

Nous sommes terrifiés par l'avenir. Que se passera-t-il quand nous serons partis un jour ? Qui veillera sur notre fils ? Nous ne demanderions jamais d'aide, n'est-ce pas pour le bien de Kubuś. Nous pensions qu'il était impossible de collecter une telle somme d'argent. Que c'est trop pour nous, vu le poids des responsabilités avec les jumeaux... Pourtant, l'espoir a prévalu. Nous voulons que notre fils vive pleinement sa vie - qu'il respire sans le tube, qu'il mange seul, qu'il parle, qu'il soit autonome au moins dans une certaine mesure... Nous ne voulons pas le voir souffrir. C'est pourquoi nous vous demandons de votre aide. Aidez-nous à sauver notre bébé...

Les parents de Kubuś - Anna et Michał

______________

NORSK:

Vår sønn, Kuba, lider av spinal muskelatrofi (SMA) – en ubarmhjertig sykdom, som fratar ham evnen til å bevege seg. For å kjempe mot den, trenger vi verdens dyreste legemiddel. Tida løper ut, så vi ber om hjelp!

Da vi fikk vite at vi skulle ha tvillinger, ble vi veldig overrasket og glad. Vi visste at det kom til å være en utfordring å ta seg av to spedbarn. 17 oktober 2018 ble to spennende gutter født – Dawid og Kuba. Vi gledet oss fordi det var en fødsel til termin, uten komplikasjoner, og vi håpet at barna får et unikt bånd til hverandre, typisk for tvillinger. Men vår glede varte ikke lenge ...

Det første som bekymret oss, var at guttene var så ulike. Kuba veide mindre enn broren, og til forskjell fra ham var han rolig, stille, han beveget seg mindre, til og med gråten hans var helt annen. Vi ble fortalt at han bare var svakere, at han tar igjen broren senere. Vi ble alvorlig bekymret da etter hvert prøvde ikke Kuba – til forskjell fra Dawid – å løfte hodet, ligge på magen, og til slutt beveget han ikke lenger beina. Vi ante ikke at årsaken til dette ikke var lav muskeltonus, men noe mye verre.

Diagnose: SMA. De tre bokstavene endret livet vårt. Kuba lider av spinal muskelatrofi type 1, dvs. den mest alvorlige formen. Dette rev hjertene våre i stykker.

SMA er en sjelden genetisk sykdom. Kroppen mangler SMN1 genet og produserer ikke protein som er essensielt for normal funksjon av motorneuronene, som påvirker musklenes funksjonsevne. De blir stadig svakere og dør – først bevegelsesmusklene, og etter hvert de viktigste, respirasjons- og svelgemusklene. Om første symptomer oppstår i løpet av de første 6 levemånedene, er prognosen veldig dårlig. Det vi leste hørte ut som en dødsdom: «barnet kommer aldri til å sitte selvstendig, og dør før det blir 2 år gammel ...». Hva? En av kjære sønnene våre kommer til å ligge ubevegelig i senga si, nekte å spise selvstendig, puste, og til slutt bare dø? Hvorfor ble vi rammet av en slik tragedie?

Sønderknuste av de forferdelige informasjonene om sykdomsforløpet, lette vi etter håp. Det eneste gode i hele den fryktelige situasjonen er at det er nå mulig å behandle pasienter med SMA. Kuba får et legemiddel som hindrer sykdommens utvikling. Det skal tas hele livet ved hjelp av spinalpunksjon (smertefull injeksjon i spinalvæsken) hver fjerde måned. Etter at behandlingen begynte, trodde vi at nå blir det bare bedre. Dessverre, en gang til ville skjebnen det annerledes. To ganger fikk Kuba lungebetennelse. Da han var syk, ble tilstanden hans mye verre. Han måtte på intensivavdeling. Vi var da redd som aldri før – barnet vårt kjempet for å leve. Kuba ble operert to ganger, han trengte respirator for å puste, han måtte gis mat ved hjelp av gastrostomi, direkte til magesekken. Sykehusoppholdet var en forferdelig erfaring. Det er umulig å beskrive hvordan det er å se ditt eget barn, så lite, så forsvarsløs, koblet til utellelige rør og apparater.

Selv om sønnens korte liv har vært full av lidelse, gir innovativ medisinsk behandling oss håp. Det finnes en genterapi som går ut på å gi pasienten et legemiddel som ved en engangs-infusjon erstatter det manglende genet som er årsaken til muskelsvikt. I løpet av noen dager blir nivået av det manglende proteinet i kroppen normalt. Dessverre er det verdens dyreste behandling – den koster over 10 millioner PLN (ca. 24 millioner NOK)! Legemiddelet er ikke tilgjengelig i Polen. For ett år siden ble det godkjent i USA, nå også i Europa. Barna som ble behandlet med genterapi, viser rask og stor forbedring. Jo tidligere blir pasienten behandlet, jo bedre resultater. Vi har imidlertid stadig mindre tid ...

Det er vanskelig for oss å forstå hvorfor ble livet til tvillingene våre så forskjellig. Dawid løper rundt og leker, blir kjent med verden med alle sansene, mens Kuba kan bare se på. SMA tok ikke bare barndommen fra ham, men også de mest grunnleggende evnene.

Kuba trenger stadig omsorg, og vi må ta vare på ham hele tida. Det gjør at vi er redd for framtida. Hva kommer til å skje når vi dør? Hvem vil ta seg av sønnen vår?

Vi ber om hjelp bare fordi det dreier seg om livet til barnet vårt. Før trodde vi at det var umulig å samle så mye penger, særlig at vi har så mange andre oppgaver knyttet til to små barn. Men håpet har vunnet. Vi vil at sønnen vår lever livet fullt ut, at han kan i framtida puste uten noe apparat, spise, snakke og være selvstendig, enda bare i noen grad. Men først og fremst vil vi ikke se ham lide. Vær så god, hjelp oss redde vårt barn!

Foreldrene – Ania og Michał

______________

DANSK:

Vores søn Kubuś lider af spinal muskulær atrofi (SMA) - en hensynsløs sygdom, der fjerner hans magt over hans krop. Vi har brug for den dyreste medicin i verden for at bekæmpe den. Vi har ikke så meget tid, derfor beder vi om hjælp.

Da vi fik at ved, at vi ville blive forældre til tvillinger, følte vi en enorm overraskelse og glæde. Vi vidste, at det er en udfordring at passe på to børn. Den 17. oktober 2018 blev de to vidunderlige drenge født - Dawidek og Kubuś. Vi var glade for, at der ikke var problemer under graviditeten, fødslen gik uden komplikationer, og børnene ville har en unik tvillingbinding. Vores lykke varede ikke så længe ...

Drengene var meget forskellige. Kubuś vejede mindre end sin bror, og i modsætning til ham, var han rolig, stille, bevægede sig mindre, selv hans gråd var helt anderledes. Vi var bekymrede, da tiden gik, og Kubuś - i modsætning til David - forsøgte ikke at løfte hovedet, ville ikke ligge på maven og stoppede endelig selv med at bevæge benene.

Diagnose: SMA. Disse tre bogstaver har ændret vores liv for evigt. Kubuś lider af spinal muskulær atrofi type I, den mest aggressive form af sygdom. Vi følte det som om nogen havde revet vores hjerte ud af brystet og revet det i stykker.

SMA er en sjælden genetisk sygdom. På grund af mangel på et SMN1-gen, producerer kroppen ikke protein, der nærer de motoriske neuroner, der er ansvarlige for muskelarbejdet. Muskler svækker og langsomt dør - fra de, der er ansvarlige for bevægelse til de vigtigste, som er nødvendigt til vejrtrækning og indtagelse. Hvis de første symptomer vises op i de første 6 måneders, er prognosen den værste. Et barn sidder aldrig alene og han dør inden er 2 år gammel.

Vi var forskrækket, men begyndte at lede efter information om mulige behandlinger. Vi fik at ved at SMA allerede kan behandles. Kubuś fik en medicin som forhindrer en sygdomsudvikling. Medicinen skal gives hver 4. måned for resten af hans liv ved lændepunktion (en smertefuld injektion direkte i rygmarven). Vi troede, at det ville være bedre og bedre, da vi begyndte behandlingen, men det var desværre ikke. Kubuś havde lungebetændelse to gange. Hans tilstand forværredes så meget, at det var nødvendigt at placere ham på en intensivafdeling. Vores barn har kæmpet for sit liv. Kuba havde to operationer, åndede gennem en åndedrætsværn og er blevet fodret med gastrostomi direkte i maven. En tid på hospitalet var en meget vanskelig oplevelse. Et billede af dit eget barn, så lille, forsvarsløse, forbundet til utallige rør og udstyr, er ubeskrivelig.

På nuværende tidspunkt, den eneste mulighed for vores søn forbedring, er innovativ behandling. En genterapi, der består af en enkelt indgivelse af et lægemiddel, der introducerer et gen i kroppen, som Kubuś ikke har, og mangel på dette gen forårsager muskeldød. Lægemidlet opfylder niveau af den manglende protein i kroppen inden for et par dage. Det er den dyreste behandling i verden desværre- det koster over 10 millioner polske zloty! (Ca. 17 mio dkk)En medicin er ikke tilgængelig i Polen. For et år siden blev det godkendt i USA og for nyligt også i Europa. Man kan se en hurtig og signifikant forbedring hos børn, der har gennemgået genterapi. Jo hurtigt et barn få medicinen, jo bedre bliver resultater. Vi har ikke så meget tid…

Det er svært for os at forstå, hvorfor vores tvillinger har så anderledes liv. Dawidek løber og lærer at kende verden med alle sanser, og Kubuś kan kun kigge på ham. SMA fjernede ikke kun sin ubekymrede barndom, men også de mest almindelige færdigheder.

Kuba kræver konstant omhu, og derfor er vi nødt til at holde vagt over ham. Det får os til at tænke på fremtiden med frygt. Hvad vil der ske, hvis vi er ikke her mere? Hvem vil holde øje med vores søn?

Vi vil ikke bede om hjælp, hvis det ikke var til vores barns skyld. Vi ønsker, at vores søn lever sit eget liv. I fremtiden kan han trække vejret uden hjælp af apparater og være lidt uafhængig. Først og fremmest ønsker vi ikke at se hans lidelse. Hjælp os med at redde vores barn!

Forældre – Ania i Michał

______________

SVENSKA:

Vår son Kubuś lider av spinal muskelatrofi (SMA) – en skoningslös sjukdom som leder till att kroppen förtvinar. För att kämpa mot sjukdomen behöver vi världens dyraste läkemedel.

Vi var glatt överraskade och lyckliga, när vi fått veta att vi skulle bli föräldrar till tvillingar. Samtidigt hade vi vetat att det skulle bli ett stort ansvar och uppmaning att ta hand om två småbarn. När våra underbara pojkar – Dawidek och Kubuś – föddes den 17 oktober 2018, gladde vi oss över att det inte fanns några problem under graviditeten och förlossningen samt att barnen skulle ha ett särskilt band med varandra. Men denna lycka varade inte länge…

Först oroades vi över att pojkarna skilde sig mycket från varandra. Kubuś var minst och – till skillnad från sin bror – stillsam och lugn, han rörde sig inte lika mycket och även grät han annorlunda. Men han sägs bara vara svagare och snart hinna ifatt sin bror. Så småningom började vi dock verkligen att vara rädda, eftersom tiden gick och Kubuś – till skillnad från Dawidek - inte försökte lyfta huvudet och ligga på magen. Senare slutade han även att röra på benen. Vi kunde inte tänka sig att det skulle kunna vara något värre än muskelsvaghet.

Diagnosen: SMA. De tre bokstäver som för alltid förändrat vårt liv. Kubuś lider av spinal muskelatrofi typ I som är sjukdomens svåraste form. Beskedet har skurit i våra hjärtan.

SMA, en enormt sällsynt ärftlig sjukdom, orsakas av en mutation i genen SMN1. Det leder till att kroppen inte tillverkar det protein som de motoriska cellerna (ansvariga för muskelarbetet) behöver. Musklerna bryts ner, förtvinar och dör – först dör de muskler som ansvarar för kroppens rörelser och till slut de muskler som hjälper till att andas och svälja. Om symptom uppträder kort efter födelsen (inom 6 första månader), är prognosen värst. Det som vi läste om sjukdomen lät som en dom: „barnen lär sig aldrig sitta utan stöd… de dör innan de fyller två år…” Vadå? En av våra älskade sön skulle ligga slapp i sin säng? Han skulle inte äta, inte andas själv och slutligen skulle han dö? Varför drabbades just vi?

Även om oroväckande prognoser om det möjliga sjukdomsförloppet plågade oss, letade vi efter hopp. Vilken tur! Vi har fått veta att SMA kan botas! Nu ges Kubuś läkemedel som hindrar sjukdomens utveckling genom smärtsamma injektioner i ryggvätskan (lumbalpunktion) varje 4 månader. När vi började behandlingen, trodde vi att det skulle bli bättre och bättre. Tyvärr har ödet inte varit blitt mot oss – Kubuś drabbades av lunginflammation två gånger. Hans tillstånd försämrades dramatiskt – det blev nödvändigt att vårda honom på intensivvården. Vi har nog aldrig varit så rädda som då! Vårt barn kämpade för livet. Kubuś opererades två gånger, behandlades med respirator och sondmatades direkt till magsäcken. Tiden på sjukhuset var en fruktansvärd upplevelse för oss alla. Svårt att beskriva hur det känns att se sitt eget barn, så litet och hjälplöst, kopplat till alla dessa slangar och apparater…

Trots alla lidanden som vår son var tvungen att utstå i sitt korta liv har vi inte förlorat hoppet. Det finns en innovativ genterapi, en engångsbehandling – man får den gen som Kubuś lider brist på, vilket leder till att hans muskler förtvinar. Läkemedlet hjälper kroppen att sätta igång tillverkningen av det protein som saknas redan efter några dagar! Tyvärr är det världens dyraste läkemedel – det kostar 2,1 miljoner dollar! Och man kan inte få det i Polen. Ifjol har behandlingen godkänts i USA och på sistone även i Europa. Hos barn som har fått den ser man en snabb och väsentlig förbättring. Ju snabbare man får behandlingen, desto bättre är effekter. Tiden fungerar alltså till vår nackdel.

Det är svårt att förstå att våra tvillingar skulle leva så olika liv. Davidek springer och busar, upptäcker världen med alla sinnen, medan Kubuś endast kan titta på. SMA har tagit från honom lycklig barndom och även de mest grundläggande förmågorna.

Kubuś kräver permanent tillsyn, vi måste hjälpa honom hela tiden. Därför oroar vi oss när vi tänker på framtiden. Vad händer med honom när vi inte lägre finns? Vem kommer att ta hand om vår lilla son?

Det gäller vårt barn och det är bara därför vi ber dig om din stöd. Tidigare hade vi tänkt att det inte skulle bli möjligt att samla en sådan enorm summa, att det skulle bli för mycket för oss, småbarnsföräldrar med så många plikter. Men hoppet ju finns. Vi önskar att vår son kan leva, andas utan stöd i framtiden, äta, prata och att han är åtminstone lite självständig. Dock framför allt vill vi inte titta passivt på hans lidelser. Hjälp oss rädda vårt barn!

Ania i Michał – föräldrar

______________

SUOMI:

Poikamme Kubuś kärsii spinaalisesta lihasatrofiasta (SMA) – säälimättömästä sairaudesta, joka on ottamassa kehon hallintaansa. Taisteluun tätä tautia vastaan tarvitsemme maailman kalleinta lääkettä. Meillä on yhä vähemmän aikaa, ja siksi pyydämme apua!

Kun saimme tietää, että meistä tulee kaksosten vanhemmat, se oli meille iso yllätys ja ilo. Tiesimme, että kahden lapsukaisen hoito on haasteellista. 17. lokakuuta 2018 maailmaan tuli kaksi ihanaa poikaa: Dawidek ja Kubuś. Olimme iloisia, että raskaus eteni laskettuun aikaan asti, synnytys onnistui ilman komplikaatioita, ja lapsilla on erityinen kaksosten yhteys. Onnemme ei kuitenkaan jatkunut niin kauan...

Aluksi olimme huolissamme, että pojat erosivat huomattavasti toisistaan. Kubuś painoi veljeänsä vähemmän ja, päinvastoin kuin Dawidek, oli rauhallinen, hiljainen, liikkui vähemmän, jopa itkunsa oli aivan toinen. Meille sanottiin, että hän on vain heikompi, että myöhemmin hän saavuttaa veljensä. Meitä huolestutti vakavasti, kun aika kului eikä Kubuś, päinvastoin kuin Dawid, yrittänyt kohottaa päätään, ei halunnut maata vatsallaan, ja lopuksi lakkasi jopa jalkojensa liikkuttamisen. Emme olettaneet, että sen syynä ei ole alhainen lihasjänteys, vaan jotain paljon pahempaa.

Diagnoosi: SMA. Nämä kolme kirjainta muuttivat elämäämme ainiaaksi. Kubuś sairastaa spinaalisen lihasatrofian ykköstyyppiä, eli sairauden aggressiivisinta muotoa. Meistä tuntui, että joku kiskoi sydämen meidän rinnastamme ja repisi sen kappaleiksi.

SMA on harvinainen geneettinen sairaus. SMN1-geenin puutteen vuoksi elimistö ei tuota proteiinia, joka välittää toimintakäskyjä liikehermosoluissa lihaksiin. Lihakset heikkenevät ja vähitellen surkastuvat – lihakset, joiden vastuussa ovat liikkumisesta alkaen tärkeimpiin kuuluvat, joita käytetään hengittämiseen ja nielemiseen. Jos ensimmäiset oireet alkavat alle puolen vuoden iässä, ennuste on huonoin. Se, mitä luimme, oli kuin tuomio: „lapsi ei ikinä istu itse, hän kuolee ennen kuin on täyttänyt 2 vuotta…” Kuinka niin? Toinen rakkaista pojistamme makaa halvaantuneesti sängyssään, lakkaa syömästä, hengittämästä itsenäisesti ja lopuksi kuolee? Miksi meille tapahtui tällainen tragedia?

Alakuloisina kohtalokkaista tiedoista poikamme mahdollisesta sairauden kulusta etsimme toivoa. Onni onnettomuudessa on tosiasia, että SMA:a voi jo hoitaa lääkkeillä. Kubuś ottaa lääkkeen, joka pysäyttää taudin etenemisen. Lääke pitäisi antaa joka 4. kuukausi elämän loppuun saakka lannepistona (kipeänä pistoksena välittömästi selkäydinnesteeseen). Lääkehoidon alun jälkeen uskoimme, että nyt on vain paremmin. Valitettavasti seuraavan kerran kohtalo ei ollut meille armollinen. Kubuś sairasti kaksi kertaa keuhkokuumetta. Sairauden aikana hänen tila dramaattisesti huononi, ja sijoittaminen hänet teho-osastolle oli välttämätöntä. Tunsimme ennen kokematonta pelkoa – lapsemme taisteli elämänsä puolesta. Kuba joutui kahteen leikkaukseen: hengitystä tuettiin hengityskoneella ja ravinto annettiin hänelle gastrostoomalla suoraan mahalaukkuun. Oleskelu sairaalassa oli meille hirveä elämys. Nähdä oma lapsi, niin pienoinen ja turvaton, kytkettynä lukemattomiin letkuihin ja laitteidenjohtoihin – sitä ei voi kuvitella.

Poikamme lyhyt elämä on täynnä kärsimystä, mutta siitä huolimatta innovatiivinen hoito antaa meille toivoa parantumisestaan. Se on geeniterapia, jossa kertakaikkisesti pistetään elimistöön puuttuva geeni (jota Kubusilla ei ole, ja sen puutteen seurauksena hänen lihaksensa surkastuvat). Lääke korvaa elimistöstä puuttuvan proteiinin määrän muutaman päivän kuluessa. Valitettavasti se on maailman kallein hoito – se maksaa yli 2,150 miljoonaa euroa! Vuosi sitten lääke sai myyntiluvan Yhdysvalloissa, äskettäin myös Euroopassa, mutta Puolan Kansallinen terveysrahasto Narodowy Fundusz Zdrowia ei korvaa SMA:ta sairastavien lääkitystä. Lapset, jotka saivat geeniterapian, paranevat nopeasti ja merkittävästi. Mitä nopeammin lääkkeen anto onnistuu, sitä paremmat tulokset. Meillä taas on yhä vähemmän aikaa…

Meidän on vaikea ymmärtää, miksi meidän kaksosilla on niin erilainen kohtalo. Dawidek juoksee ja kujeilee, tutustuu maailmaan kaikilla aisteilla, ja Kuba voi vain katsella häntä. SMA otti häneltä pois huolettoman lapsuuden lisäksi myös aivan perustaidot.

Kubuś vaatii pysyvää huolenpitoa, ja siitä johtuu, että meidän on pakko valvoa häntä jatkuvasti. Siksi meitä pelottaa tulevaisuudesta ajatteleminen. Mitä tapahtuu, kun meitä ei enää ole? Kuka valvoo poikaamme?

Emme pyytäisi apua, jos kyseessä ei olisi lapsemme hyvä. Aiemmin arvelimme, että niin jättiläismäisen summan keräys on mahdotonta, ja pienien lapsiemme velvollisuuksiemme suunnattomuudessa se on meille liikaa. Toivo kuitenkin voitti. Haluamme, jotta poikamme eläisi täyttä elämää, jotta tulevaisuudessa hengittäisi ilman koneistoa, itse söisi, keskustelisi, jotta hän olisi vaikka jonkin verran itsenäinen. Ennen kaikkea kuitenkaan emme halua katsoa hänen kärsimystään. Pyydämme, auttakaa pelastamaan lapsemme!

Vanhemmat – Ania ja Michał

______________

српски:

Наш син Куба пати од спиналне мишићне атрофије (СМА) - немилосрдне болести која преуизма од њега владање над телом. За борбу против њме трема нам најскупљи лек света. Имамо мање и мање времена, молимо о спасавање!

Кад добилисмо информацију, да ће се нама родити близанци, билисмо јако изненађењи ал и срећни. Зналисмо, да нега за двојцу малих људи је изазов. 17 октобра 2018. године родили си двај предивни момци - Давид и Куба. Радовалисмо се, што није било компликаћа у време трудноће и рађања и да специјална веза измедју близанца ће спајати њхих. Ипак наша срећа није трајала дуго...

Прво смо били узнемирени да момци толико се разликују од себе. Тежина Кубе је била мања него његовог брата и био је смирен, тих, није се померао пуно супротност Давида - чак његов плач био је тотално различит. Речено нам да Куба је слабији од Давида, али да ће касније надокнадити његовог брата. Али билисмо више забринути, кад Куба није пробао да поднесе главу, није хтео да лежи на стомаку, а на крају чак је престао да помера ноге. Нисмо препостављали, да ради се о смањеном мишићном тонусу - мислилисмо, да ради се о нечем горијем.

Дијагноза: СМА. Ова три слова су мениле наш живот. Куба болује од прве врсте ове болести, значи - најаграсивније. Осећалисмо се као да неко узме наша срца и је поцепа.

СМА то ретка генетска болест. Због недостатка гена СМН1органисам не продуцира беланчевине, која храни моторне неуроне одговорне за рад мишића. Без тога мишићи су све слабији и слабији, па на крају - умирају. Најпре мишици одговорни за кретање, па после за дисање и гутање. Ако први симптоми појављују се у току први 6 месеци од родњења, прогноза је најгорија. Оно, што смо прочитали, звучи као пресуда: "дете никад не седи само, умира пре него стиже 2 године..." Како тако? Значи, један од нашин сина биће лежати у кревету, престане да једен сам, да дише, па ће умрети? Зашто стигла нас је таква трагедија?

Разбијени таквим информацијама, почелисмо да тражимо наду. Среће у несрећи је такво што сад СМА може да се лечи. Куба добија лек, који стопира развој болести. Лек треба да се даје сваких 4 месеца до краја живота преко пункције слабине (болесне ињекције директно у кичмену мождину). После кад је почело лечење, мислилисмо, да биће само боље. Ипак судбина није била добра за нас, пошто Куба два пута прошао је упалу плућа. За време ове болести његово стање је почело да буде много лошије, па морао да буде у интензивној неги. Осећалисмо такав страх, као никад раније - наше дете борило се о живот. Куба прошао две операције, дисао преко респиратора, био је храњен преко гастостомије директно до жолудца. Боравак у болници био је страшан доживљај. Поглед на мало, безпомоћно дете испод множевине цева и апаратуре је нешто, што не да се описати.

Без обзира на толико страдања од којих је пун кратак живот нашег сина надамо се на његов повратак до здравља, који је омугућен захвалајући иновативном лечењу. То је генска терапија - један пут за цели живот имплементира се ген, који недостаје Куби, због чега његови мишићи умирају. Лек у неколико дана допуњава ниво беланчевине у организму. Нажалост, то је најскуплије лечење у свету - његовог цена то 9,5 миљона злотих (око 2 521 544 долара)! Лек није доступна у Пољској. Пре годину дана је допуштен у Америци, сад такодје у Европи. Код деце, које су добиле овај лек, види се брзо и велико поболшавање. Што раније успемо да добијемо овај, лек, ефекти ћу бити бољи. Имамо све мање и мање времена...

Тежко је нама разумети, зашто тако различита судбина дотакнула је наше близанце. Давид трчи, зеза се, познаје свет свима чулима, а Куба може само да то гледа. СМА однео је њему не само безбрижно детинство, али такође и основне вештине.
Куба захтева сталну негу, због чега стално морамо да чувамо и пазимо. Због тога са страхом мислимо о будућности. Шта ће бити, кад нас нестане? Ко ће чувати нашег сина?

Не бих смели да молимо о помоћ, али ради се о добру нашег сина. Раније смо сматрали да сакуплење толико пара није могуће, и уз све обавезе због двојице малих деце то је превише. Ипак нада превладава. Хоћемо да наш син живи пуноћом живота, да може да дише без апаратуре, да сам једе, да прича, да буде бар мало самосталан. Ипак, пре свега, нећемо да гледамо његову патњу. Молимо Вас, да поможете нама спасити наше дете!

Родитељи - Ања и Михал

______________

русский

Наш мальчик Яков (Кубусь) страдает спинальной мышечной атрофией (SMA) – беспощадной болезней, которая лишает его тело возможности двигаться. Для борьбы со SMA нам нужно самое дорогое лекарство в мире. Истекает время, поэтому просим о помощи!

Когда только мы узнали, что станем родителями близнецов, мы чувствовали огромное удивление и радость. Мы знали, что уход за двумя малышами не обойдется нам легко. 17 октября 2018 года родилось двух чудесных малышей – Давид и Кубусь. Мы радовались тому, что дети были доношенными, роды получились без осложнений, а дети будут связаны особыми братскими отношениями. Все-таки, наше счастье не длилось слишком долго...

Изначально нас потревожило то, что между мальчиками большая разница в развитии.   Кубусь весил намного меньше чем его братик и, в противовес ему, был спокойным, тихим, меньше двигался, даже его плач был совершенно другим. Говорили, что он просто послабее брата, что потом догонит его. Мы серьезно растревожились, кода время уходило а Кубусь, по-другому чем Давид, не пробовал поднимать голову, не хотел лежать на животике, в конце концов даже ножками перестал двигать. Мы не подозревали, что причина не в пониженном мышечном тонусе, но в чем-то намного худшем. 

Диагноз: SMA. Эти три буквы навсегда поменяли нашу жизнь. Кубусь страдает спинальной мышечной атрофией (SMA) типа I, что значит самой агрессивной разновидностью этой болезни. Казалось, что нам вырвали сердце и разделили на кусочки.

SMA это очень редкая генетическая болезнь. Из-за отсутствия гена SMN1 организм не производит белок, которые питают двигательные нейроны, ответственные за движение мышц. Те ослабевают и медленно умирают – начиная с мышц, ответственных за движения, заканчивая на самых главных, обслуживающих дыхание и проглатывание. В случае появления первых симптомов болезни до 6 месяца жизни прогноз является самым худшим. То, что мы прочитали звучало как приговор: «ребенок никогда самостоятельно не сидит, умирает до исполнения 2 года жизни». Как это может быть? Один из наших любимых сыночков будет недвижимо лежать в кроватке, перестанет самостоятельно есть, дышать, чтобы в конце концов умереть? Почему нас постигла такая беда?

Ошеломленные ужасной информацией о возможном течении болезни нашего ребенка, мы искали надежду. Удача в нашем несчастье состоит в том, что SMA теперь излечима.  Кубусь принимает медикаменты, задерживающие развитие болезни. Лекарство нужно вводить каждые 4 месяца до конца жизни путем люмбальной пункции (болезненная инъекция непосредственно в спинной мозг). После начала лечения мы верили, что будет только лучше. К сожалению,  следующий раз судьба нас подвела. Кубусь дважды переболел воспалением легких. Во время болезни состояние сына драматически ухудшилось, он попал в реанимацию. Мы чувствовали такой страх, как никогда раньше – наш ребенок боролся за жизнь. Яков перенес две операции, дышал с помощью медицинской вентиляции, его кормили при помощи гастростомии, непосредственно до желудка. В больнице мы страшно переживали. Когда смотришь на своего ребенка, подключенного к аппаратуре и множеству трубочек..., это невозможно описать. 

Несмотря на столько страданий, которые сопровождают короткую жизнь нашего сына, новаторское лечение дает нам надежду на его выздоровление. Это генная терапия; ее суть заключается в том, что в организм одноразово вводится ген, которого у Якова не хватает, и который вызывает умерщвление мышц. Лекарство восполняет недостающие белки в организме в течение нескольких дней. Увы, это самый дорогой препарат в мире – стоит 10 млн злотых (ок. 2 300 000 евро)! Препарат недоступен в Польше. Год тому назад его употребление было разрешено в США, недавно также в Европе. У детей, прошедших генную терапию, наблюдается быстрое и значительное улучшение их состояния. Чем быстрее удастся принять лекарство, тем лучшие будут эффекты. Во всяком случае, наше время истекает...

Нам очень сложно понять почему с нашими близнецами судьба обошлась настолько по-разному. Давид бегает и шалит, мир узнает всеми своими чувствами, а Кубусь может только присматриваться. SMA отняла у него не только беззаботное детство, но также основные умения. 

Яков нуждается в постоянном присмотре, поэтому мы все время следим за ним. С тревогой смотрим в будущее. Что будет, когда нас не станет? Кто будет опекать нашего мальчика?

Мы не обращались бы за помощью если речь не шла бы о нашем ребенке. Раньше мы думали, что собрать настолько огромную сумму невозможно, тем более, что хлопот с маленькими детьми много. Однако надежда выиграла.  У нас мечта, чтобы наш сын мог жить настоящей жизнью, чтобы мог дышать без искусственной аппаратуры, самостоятельно кушать, общаться, чтобы был хотя в какой-то степени самостоятельным. Но в первую очередь мы не хотим смотреть на его страдания. Просим Вас, помогите нам спасти нашего ребенка!

Родители – Аня и Михал

Charity collection verified by the Siepomaga Foundation
Supported by 129,904 people
4,528,259.07 zł (47.29%)
To reach our goal: 5,046,208.93 zł
Donate Donate