Laura Kowalska, 4 years old

Laura urodziła się w zamartwicy i otrzymała tylko 4 punkty w skali Apgar. Po porodzie moje biedna dziewczynka była reanimowana! Cały czas płakałam, błagając, by córeczka przeżyła, bo jej stan określono jako bardzo ciężki… Udało się jej przeżyć, ale przez kolejne tygodnie nie płakała, nie podnosiła rączek, ani nóżek. Nie ruszała się. Leżała bezwładnie w inkubatorze. Mogłam ją przytulić dopiero po ponad trzech tygodniach.

Po 90 dniach od urodzenia zostaliśmy wypisani ze szpitala, pod opiekę hospicjum... Po roku dowiedzieliśmy się, że Laurka ma mutację genetyczną tzw. de novo (sporadyczna). Oznacza to, że dwójce w pełni zdrowych rodziców może urodzić się dziecko z mutacją genu ACTA1, która powoduje miopatię CFTD - którą ma Laura. Chorych na tę miopatię w Polsce można policzyć na palcach jednej ręki, jedną z nich jest nasza malutka córeczka... 

Niestety miopatia zabrała Laurze możliwość zdolność do jedzenia i samodzielnego oddychania… W nocy oddycha za nią respirator. Od urodzenia jest karmiona przez sondę dożołądkową przez brak odruchu ssania, dużą męczliwość i spadki saturacji. Wszystko jest dla niej  ogromnym wysiłkiem przy słabych mięśniach i chorym sercu. Córeczka ma bardzo niskie napięcie mięśniowe (wiotkość) i skłonności do przykurczy. Jedyne, co możemy zrobić, to walczyć o jej życie i zdrowie, o każdy dzień. To, co dla jej rówieśników jest normalne, dla niej bez rehabilitacji jest nieosiągalne...

Mimo tej strasznej choroby Laurka jest niezwykle radosną, bystrą i silną dziewczynką, która każdego dnia dzielnie walczy o coraz lepszą sprawność. Codziennie walczymy o jej przyszłość! Ale bez Waszej pomocy sobie nie poradzimy… Potrzebujemy środków na rehabilitację, terapię, ortezy, wózek aktywny, sprzęt medyczny (taki jak asystor kaszlu) i wizyty u specjalistów. Prosimy o wsparcie!

Rodzice