Odebrać głos chorobie, by oddać go Laurze❗️Pomóż nam w walce z zespołem Retta❗️
Fundraiser goal: Zakup nierefundowanego leku na 3 lata, leczenie i rehabilitacja
Donate via text
Pledge 1.5% of tax to me
Pledge 1.5% of tax to me
Fundraiser goal: Zakup nierefundowanego leku na 3 lata, leczenie i rehabilitacja
Fundraiser description
Diagnoza, którą otrzymaliśmy zaledwie kilka dni temu wywróciła nasze życie do góry nogami. Życie, na które pracowaliśmy latami, które było dobre, poukładane i szczęśliwe runęło niczym domek z kart... U naszej 5-letniej córki Laury zdiagnozowano zespół Retta – bardzo ciężką chorobę genetyczną, która ujawniła się dopiero teraz... Byliśmy przekonani, że jesteśmy rodzicami zdrowej dziewczynki, bo nic do teraz nie wskazywało na to, by było inaczej. Laura do czasu rozwijała się książkowo. Informacja o chorobie była dla nas szokiem.
Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się dopiero wtedy, gdy Laura miała 4 latka i poszła do przedszkola. W domu wciąż była naszą wesołą, rezolutną dziewczynką, ale panie zauważyły, że w grupie zachowuje się inaczej – Laura potrafiła nagle się "zawiesić" i patrzeć w ścianę, nie reagowała na imię, nie chciała jeść. Na początku myśleliśmy, że to stres a jej zachowanie ma podłoże w psychice. Gdy Laura wracała do domu zachowywała się normalnie, nie zauważaliśmy żadnych niepokojących objawów, o których mówiły przedszkolanki.
Z czasem zasugerowano nam, że nasza córeczka może mieć autyzm. Niestety, choć dla nas szczęśliwie – czterech specjalistów nie potwierdziło tej diagnozy – a my dalej nie mieliśmy pojęcia, co dolega naszej Laurce.
Zaczęliśmy więc dalszą, coraz bardziej dramatyczną drogę w poszukiwaniu odpowiedzi. Zauważyliśmy, że Laura potrafi w jednej chwili stracić całą energię, tak jakby miała spadki cukru. To był dobry trop – spadki faktycznie były bardzo duże – z 200 mg/dl do 70 mg/dl, co sugerowało hipoglikemię. Mieliśmy wrażenie, że jesteśmy coraz bliżej prawdy. Niestety, w ostatnich miesiącach Laura praktycznie przestała mówić, co nagromadziło jeszcze więcej pytań i wątpliwości – przecież hipoglikemia nie powoduje utraty mowy.
Lekarze stawiali coraz to nowsze diagnozy, podejrzewali gruczolaka przysadki, a potem leukodystrofię. Ostatecznie żadnej diagnozy nie udało się potwierdzić. W końcu zdecydowaliśmy, że zrobimy badania genetyczne.
Na wyniki czekaliśmy kilka miesięcy. Otrzymaliśmy je zaledwie kilka dni temu. Niestety, ku naszemu zaskoczeniu, wyniki jasno wykazały, że Laura ma zespół neurorozwojowy MECP2-zależny, czyli zespół Retta. Nikt z nas nawet nie zakładał takiej wersji...
Dzieci z tym rozpoznaniem nie chodzą, mają problemy z utrzymaniem równowagi, nie mówią, tracą umiejętności poznawcze, nie potrafią utrzymać kontaktu wzrokowego, nie są nawet w stanie utrzymać zabawki czy łyżki, ponieważ nie kontrolują ruchu rąk. Tymczasem Laura wciąż to wszystko potrafi! Chodzi, biega, bawi się, rysuje, reaguje na swoje imię, rozumie co się do niej mówi i wykonuje polecenia, ale prawie w ogóle nie mówi... Często powtarza w kółko trzy te same zdania lub słowa, które nie mają większego sensu.
Trudno więc uwierzyć nam w tę diagnozę i choć wiemy, że medycyna się nie myli, wciąż mamy nadzieję, że tym razem było inaczej. Chcemy powtórzyć badania genetyczne, skonsultować jej przypadek z innymi specjalistami. Wiemy jednak, że cokolwiek się wydarzy, jako rodzice musimy zapewnić Laurze odpowiednie leczenie. A to w przypadku zespołu Retta jest bardzo drogie. W tym momencie na świecie istnieje tylko jeden lek, który może hamować rozwój choroby i zapobiegać kolejnym regresom. Niestety, lek jest koszmarnie drogi i dostępny tylko w Stanach Zjednoczonych. Dzienna dawka to koszt rzędu 5-6 tys. złotych w zależności od wagi dziecka.
Nawet jeśli teraz wydamy wszystkie oszczędności nie będzie nas stać na to, by zapewnić Laurze nieprzerwaną kurację – a to warunek konieczny, by leczenie działało. Przerwanie terapii może mieć bardzo ciężkie i nieodwracalne skutki w postaci regresu umiejętności u dziecka. Przed podaniem pierwszej dawki musimy więc zgromadzić pieniądze, które pozwolą nam zakupić lek przynajmniej na kilka miesięcy, najlepiej rok.
Dlatego jesteśmy tu, by poprosić Was o pomoc. Wciąż nie możemy otrząsnąć się po otrzymaniu diagnozy, ale wiemy, że dla naszej córeczki zrobimy wszystko. Nie możemy więc czekać, zamknąć się w domu i po cichu rozpaczać, musimy działać tu i teraz, by jak najszybciej zapewnić Laurze dalszą diagnostykę, specjalistów i leczenie. Będziemy więc Wam wdzięczni za każdą formę pomocy – zarówno za wpłaty, jak i słowa wsparcia.
Rodzice Laury
▶️ Wspieraj Laurę poprzez licytacje na Facebooku! (opens a new tab)
🎤 Radio Doxa – Mikołaje w Dobrzeniu Wielkim pobiegły dla chorej Laury (opens a new tab)
🎥 TVP3 Opole – relacja z charytatywnej gali sztuk walki (opens a new tab)
