Jedna dziewczynka i tak wiele diagnoz... Prosimy, pomóżcie naszej córeczce!

Życie naszej córeczki od samego początku było naznaczone wieloma poważnymi wyzwaniami zdrowotnymi. W ostatnim roku pojawiło się jeszcze więcej chorób współistniejących i podejrzeń, które wymagają pilnej, specjalistycznej diagnostyki. Właśnie dlatego dzisiaj prosimy o Wasze wsparcie.

U córki stwierdzono m.in. autyzm dziecięcy, wadę wzroku, padaczkę oraz heterozygotyczną mutację genu SNRNP200. Dodatkowo u Laury występują liczne inne nieprawidłowości genetyczne, metaboliczne i rozwojowe, które wymagają dalszych, bardzo kosztownych badań.

Córka od urodzenia zmaga się z syndaktylią palców stóp, zaburzeniami metabolicznymi, alergicznym zapaleniem żołądka i jelit, a także wieloma mutacjami. Do tego dochodzi nadwzroczność, niedowidzenie, niepokojące zapisy EEG/QEEG, zaburzenia układu moczowego, refluks, nieprawidłowy rozwój fizyczny, koślawość stóp, a także szmery serca oraz defekt biotynidazy.

Każde z tych rozpoznań wymaga konsultacji u różnych specjalistów, a zalecenia genetyczne obejmują kolejne, bardzo drogie badania. Diagnostyka padaczki również generuje ogromne koszty. Rozpoczęliśmy już specjalistyczną diagnostykę w Centrum Św. Łukasza w Gdańsku, a wcześniej córka przeszła długą antybiotykoterapię z powodu paciorkowców.

Mimo intensywnej opieki Laura nie nabywa nowych umiejętności. Chcemy zrobić wszystko, aby jak najszybciej ustalić przyczyny jej stanu i rozpocząć leczenie oraz terapię, zanim utracimy najcenniejszy czas – okres wczesnego dzieciństwa, kiedy mózg ma największą plastyczność.

Zbiórka jest dla nas jedyną szansą, by kontynuować diagnostykę i zapewnić córce dostęp do specjalistów, badań i terapii, które mogą realnie wpłynąć na jej rozwój i przyszłość. Sami nie jesteśmy w stanie udźwignąć tak ogromnych kosztów, dlatego z całego serca prosimy: pomóżcie!

Rodzice