Cierpienie zapisane w genach. Pomóż nam ratować Lenkę!

Lenka nagle zgina się wpół, traci świadomość, jej oczy robią się szkliste. Jej rączka i nóżka zaczynają się mimowolnie poruszać – tak, jakby potrząsała nimi jakaś niewidzialna siła. Jesteśmy przerażeni – za każdym razem tak samo – bo tak wyglądają ataki padaczki Lenki. 

Wyobraźcie sobie chorobę, która anielską urodę łączy z porażeniem mózgowym, padaczką, autyzmem, brakiem snu i czucia i niepełnosprawnością umysłową. Zespół Angelmana – tak nazywa się choroba, na którą cierpi Lenka. Choroba, która bez odpowiedniej rehabilitacji i leczenia zniszczy życie naszego najkochańszego dziecka. 

Kiedy była w brzuchu, wszystko przebiegało dobrze, bez komplikacji. Po porodzie zaobserwowano jedynie wzmożone napięcie mięśniowe. Każda wizyta u pediatry była pozytywna, córka była „wzorem zdrowia”. Centyle, waga w normie, brak alergii, spory apetyt. Im była starsza, tym byliśmy pewniejsi, że rozwija się wolniej. Lekarze uspokajali, mówili, że wolniej nie oznacza źle, że Lenka w końcu dogoni rówieśników. Żadnego z lekarzy nie zaniepokoiło to, że mając 8 miesięcy, potrafiła tylko przekręcić się na brzuszek. Intuicja kazała nam szukać dalej.

12 lipca 2016 roku Lenka obchodziła swoje pierwsze urodziny. Wtedy dowiedzieliśmy się, że u Lenki podejrzewana jest nieuleczalna choroba genetyczna – Zespół Angelmana. Głównymi objawami choroby jest ­­­­brak lub bardzo uboga mowa, napady padaczkowe, opóźnienie intelektualne, mimowolne ruchy kończyn i tułowia, problemy w utrzymywaniu równowagi. Złe wieści spadały na nas jak lawina. Wtedy nikt z nas nie myślał już o wyprawianiu roczku i świętowaniu pierwszych urodzin. Zamiast tego był strach – przeszywający strach o życie naszego dziecka. Nie wierzyliśmy… Przecież Lenka wygląda jak każde dziecko, uśmiecha się, gaworzy, uwielbia ludzi. Jak mieliśmy pogodzić się z tym, że z każdym rokiem jej życia przybywało będzie objawów?

Genetyk zlecił nam kilkanaście badań DNA. Czekaliśmy na wyniki w ciągłym strachu, z nadzieją, że najgorsze się nie potwierdzi. Szukaliśmy zdjęć, opisów i filmów z innymi dziećmi z tą chorobą. Porównywaliśmy je z Lenką. Wydawała się być dużo sprawniejsza od innych, jednak jej ciało czasem dziwnie drżało, zdarzało się, że nagle upuszczała przedmioty.  Chcieliśmy sobie wmówić, że opis choroby nie pasuje do naszej córeczki. Dokładnie tydzień przed Bożym Narodzeniem, dostaliśmy telefon z poradni genetycznej o potrzebie wizyty. Tata Lenki poszedł sam po odbiór wyników. Diagnoza potwierdziła się jednoznacznie – Zespół Angelmana, najgorsza odmiana… Tamte święta Bożego Narodzenia zapamiętaliśmy jako najgorsze w życiu. A horror dopiero miał się zacząć… Rehabilitacja dwa razy w tygodniu, basen, logopeda, psycholog, integracja sensoryczna, ciągłe dojazdy 6 dni w tygodniu, zmęczenie – mając chore dziecko, nie można bezczynnie patrzeć, jak choroba niszczy jego życie.

Któregoś dnia Lenka była wyczerpana ale, mimo to, nie chciała spać. Nagle jakby przestała zwracać na wszystko uwagę, niczym się nie interesowała, patrzyła w  jeden w punkt, a jej oczy zrobiły się szkliste, straciła świadomość. Zaczęła poruszać schematycznie jedną ręką, potem też nogą, coraz szybciej i szybciej, mocno się ślinić i ruszać ustami. Ciało Lenki zginało się na pół. Wiedzieliśmy, że to pierwszy atak padaczki. Nie wiedzieliśmy co robić, baliśmy, że Lenka się udusi. Staliśmy przerażeni nad jej łóżeczkiem, czekając na przyjazd karetki. W szpitalu jej stan się poprawił. Niestety ataki zaczęły się powtarzać, a każdy atak zabierał Lence część sprawności. Liczyliśmy na lek, ale padaczka okazała się być lekooporna – leki nie przynoszą spodziewanych efektów.

Cały wysiłek, który Lenka wkłada w rehabilitację, ma pomóc przyspieszyć jej rozwój intelektualny i chodzenie. Wierzmy, że Lenka zrobi kiedyś pierwszy krok, tak samo, jak wierzymy, że powie kiedyś do nas pierwsze “mamo” i “tato”. Lekarze dają jej bardzo duże szanse. Niestety warunkiem jest ciężka i kosztowna rehabilitacja. Niedawno dowiedzieliśmy się, że w Stanach istnieje fundacja dla ludzi z chorobą Lenki. Obecnie trwają badania nad lekami, które poprawiają stan zdrowia osób chorujących na Zespół Angelmana. A więc jest nadzieja… Żeby Lenka miała szansę przyjąć taki lek, nie możemy przerwać rehabilitacji.  

Będąc rodzicem dziecka z zespołem Angelmana, o wszystko to, co zdrowym dzieciom przychodzi łatwo, trzeba zaciekle walczyć. Trzeba też płacić – za rehabilitanta, logopedę, turnusy rehabilitacyjne… Prosimy Was o pomoc, aby Lenka mogła się dalej rozwijać...