Choroba odbiera nam synka każdego dnia... Ratunku!

Ostatnie badania potwierdziły, że na walkę o zdrowie Leona mamy coraz mniej czasu. Musimy walczyć tu i teraz, zanim choroba odbierze mu wszystko! Potrzebujemy Cię, by ratować nasze dziecko! 

_____

Długo wyczekiwane, wymarzone dziecko. Człowiek, który pojawił się w naszym życiu zmienił znacznie więcej niż się spodziewaliśmy… Czas wyznaczany w trybie choroby. Nadzieja, która umiera ostatnia… 

Mieliśmy szczęście, że zostaliśmy rodzicami. Długie oczekiwanie zostało wynagrodzone, ale niestety nasze szczęście nie trwało długo. Wszystko zniszczyła choroba. Zaczęło się niewinnie - pierwszym objawem było obniżone napięcie mięśniowe. Te dolegliwości mogły zostać szybko zwalczone rehabilitacją, ale okazało się, że to tylko szczyt góry lodowej… 

Badania wciąż się przedłużały, a my byliśmy kierowani do kolejnych specjalistów, większość wizyt prowadzona była prywatnie, bo na zaawansowane badania w ramach refundacji nie mieliśmy szans. Odkąd Leoś skończył 6 miesięcy zaczęły się schody i poszukiwania odpowiedzi na najważniejsze pytanie: co dolega naszemu dziecku. 

Leonio ma tylko jedno marzenie - zdrowie. Życie bez bólu i rosnących ograniczeń stawianych przez własny umysł i ciało… Niemalże od urodzenia Leoś nie przespał całej nocy, dosłownie 2 do 3 godzin po zaśnięciu zaczynają się ataki epilepsji. Zdarzają się nie tylko pod osłoną nocy, ale także w dzień. Mieszanka krzyku, pisku, nieskoordynowanych ruchów rękami i nogami, niejednokrotnie zakończone wymiotami. 

W momencie, kiedy wydawało się, że gorzej już być nie może dostaliśmy wyniki rozbudowanej diagnostyki WES. Potwierdzono mutację w genie KIF5C. Nasz świat się zawalił po raz kolejny. Nie byliśmy gotowi na to, co nas czeka… Wszystkie plany i marzenia związane z Leonem legły w gruzach. Osób z podobną mutacją jest na świecie jest tylko kilka. Przez jej specyfikę leczenie nie jest dostępne w kraju. Szukaliśmy pomocy wszędzie… Jeździliśmy na konsultacje, wysyłaliśmy setki wiadomości e-mail, wszystko na nic. W pewnym momencie znalazłem kontakt do specjalistów z USA, którzy powiedzieli więcej o dzieciach chorujących na podobne dolegliwości.

Po wielu miesiącach w końcu pojawiła się iskierka nadziei. Skontaktowali się z nami specjaliści z MDC Berlin, którzy obiecali podjąć się leczenia synka! To było dla nas jak podarowana gwiazdka z nieba! Niestety, szybko wróciliśmy na ziemię, bo nowatorska terapia dająca nadzieję na zdrowie kosztuje prawie milion złotych! 

Terapia ma polegać na sprawdzeniu, jakie dostępne preparaty są w stanie przywrócić aberracje energetyczną i metaboliczną neuronów związana z zaburzonym transportem mitochondrialnym spowodowanym mutacją w genie KIF5C. Neurony te otrzyma się  z fibroblastów rozchodowanych z  komórek skóry lub krwi Leonia. Brzmi skomplikowanie, ale to daje nadzieję na poprawę. Każde dziecko na podaną terapię reaguje inaczej - medycyna zna przypadki, w których leczenie daje fenomenalne efekty - dzieci zaczynają chodzić, komunikować się otoczeniem, reagować na komunikaty. Jesteśmy przerażeni, bo koszty są kolosalne, ale też pełni nadziei, bo nasz syn w końcu może dostać szansę. 

Diagnoza była dla nas szokiem, na chwilę zwaliła nas z nóg, ale postanowiliśmy zrobić wszystko, by zawalczyć o przyszłość. By ratować Leona i dać mu możliwość rozwoju w przyszłości, musimy skorzystać ze wszystkich opcji. Lekarze mówią, że może być lepiej, a dla nas ta nadzieja to jedyne, co mamy.

_____

Zbiórkę można wspierać biorąc udział w licytacjach prowadzonych na Facebooku: Licytacje Leon Pichner (opens a new tab)

_____

Media o walce Leona: 

Mały Leon z Tuchowa cierpi na schorzenie, które ma tylko kilka osób na świecie. Potrzebna jest pomoc, bo leczenie kosztuje milion złotych (opens a new tab)

Tuchów. Mutacja genu niszczy zdrowie trzyletniego Leosia. Terapia w Berlinie może uratować chłopca! (opens a new tab)