By było łatwiej, mimo codziennego ciężaru choroby...

Wrzesień 2018 roku to czas, w którym spełniło się nasze największe marzenie - na świat przyszedł Leoś. Już wtedy wyobrażaliśmy sobie jak będzie wyglądała nasza wspólna przyszłość, snuliśmy mnóstwo planów, wierząc, że nic nie stanie nam na przeszkodzie.

W takich chwilach nie myśli się o najgorszym. Człowiek żyje pięknym wyobrażeniem, które pielęgnuje w swojej głowie. Niestety, nie znamy kolei losu i łatwo zapominamy, że w każdej chwili ten kruchy fundament może runąć…

Synek miał 5 miesięcy, gdy dostał pierwszego ataku padaczki. Byliśmy w zupełnym szoku. Z Leosiem nie dało się nawiązać kontaktu, był odcięty od rzeczywistości, jakby zupełnie go z nami nie było. Ze strachu czuliśmy się kompletnie sparaliżowani.

Późniejszy pobyt w szpitalu zapamiętamy już na zawsze. U synka zdiagnozowano padaczkę zarówno z napadami ogniskowymi mioklonicznymi, jak i zaburzeniami świadomości. Mioklonie to skurcze mięśni, które objawiają się niekontrolowanymi ruchami. Choroba wywołuje zatem u Leosia mimowolne reakcje ciała, a jednocześnie napady nieświadomości. To nieobliczalny przeciwnik, który z jednej strony przyczynia się do utraty oddechu, sinienia ust i paraliżu, a z drugiej powoduje krzyk. 

Tak naprawdę od momentu usłyszenia diagnozy nie ustawaliśmy w wysiłkach żeby poznać przyczynę choroby naszego synka, jednak mimo przeprowadzenia niezliczonej ilości testów nie wiedzieliśmy prawie nic.

Tymczasem czas działał na naszą niekorzyść. Leoś rozwijał się powoli. Nie chodził, nie siedział, nie potrafił jeść samodzielnie ani komunikować się w żaden sposób. Każda, nawet z pozoru niegroźna infekcja narażała synka na wykańczające, tragiczne w skutkach ataki.

Rok temu, dzięki Państwa wsparciu, udało się przeprowadzić pełną diagnostykę genetyczną synka. Wiemy już, że Leoś posiada wyjątkowo rzadką wadę genu PIGH, która wcześniej została udokumentowa w 4 przypadkach na świecie. Leoś jest piąty i pierwszy w Europie.

Nie ustajemy w stałej rehabilitacji i jesteśmy bardzo zmotywowani do działań. Nasz synek w ostatnim czasie wyrósł jednak z wszystkich sprzętów rehabilitacyjnych, jakie posiadaliśmy i potrzebuje nowych.

Po konsultacjach z rehabilitantami i lekarzem ortopedą zdecydowaliśmy się na zakup wózka, pionizatora, oraz leżaka kąpielowego. Koszt takich zakupów z niezbędnymi dodatkami jak np.: zagłówek do pionizatora to koszt blisko 20 tysięcy złotych. 

Leoś chętnie korzysta ze sprzętów, jakie obecnie posiadamy. Wiemy, że właściwa stabilizacja podczas codziennej aktywności w wózku czy pionizatorze chroni go przed skutkami skoliozy, czy niebezpiecznymi dla zdrowia zwichnięciami stawów biodrowych, dlatego prosimy osoby gotowe i chętne do wsparcia naszego celu. Dzięki Wam codzienność Leosia będzie znacznie łatwiejsza.

Rodzice