By odwrócić kartę, którą dał Lili okrutny los...

Ataksja teleangiektazja – po roku poszukiwań Lilianka ma postawioną diagnozę. Niestety. Nie spodziewaliśmy się aż tak dotkliwego ciosu... Okropna choroba, która postępuje, na którą nie ma leku. Kawałek po kawałku będzie zabierała sprawność naszego dziecka!

Listopad – miesiąc ponury, ale dla nas zaświeciło najjaśniejsze słońce. 09 listopada 2018 roku urodziła się nasza córeczka Liliana. Malutka, śliczna, 10 punktów w skali Apgar, więc teoretycznie zdrowy noworodek. Lilka urodziła się z malutką brązową plamką na skórze, ale przecież kto z nas nie ma przebarwień, znamion...

Plamek zaczęło przybywać, a te, które już były, rosły razem z Lilą, więc gdy miała roczek, postanowiliśmy sprawdzić je u dermatologa. Lekarz nas uspokoił, że taka jej uroda, taki atut i absolutnie nie trzeba się tym przejmować. Po krótkim czasie Lilka zaczęła stawiać pierwsze kroki. Nasza radość była ogromna. Dzieci na początku chodzą niepewnie i chwiejnie, tak samo zaczęła się Lili przygoda z samodzielnym chodzeniem. Jednak chód naszej córki się nie poprawiał, ciągle miała zachwiania, zaburzenia równowagi. I wtedy ruszyła machina z poszukiwaniem przyczyny...

Lilianka miała mnóstwo specjalistycznych konsultacji lekarskich: dermatologiczne, neurologiczne, okulistyczne, laryngologiczne, onkologiczne, genetyczne, logopedyczne, badania RTG, rezonans magnetyczny oraz kilka hospitalizacji w Warszawie i w Poznaniu. Pierwszym podejrzeniem ze względu na plamy typu „kawa z mlekiem” była neurofibromatoza, która w szpitalu w Warszawie nie została potwierdzona. Uff, tylko co dalej...

Wróciliśmy do neurologa, ale był bezradny, nie potrafił doradzić, jakie możemy jeszcze zrobić badania, ponieważ nasza dokumentacja medyczna była już tak obszerna. Obawialiśmy się, że nikt nie rozwiąże zagadki, co dolega naszej córce, a tak bardzo chcieliśmy jej pomóc...

Trafiliśmy na oddział neurologiczny w Poznaniu. Właściwie już pierwszego dnia padło hasło: ataksja teleangiektazja. Na początku nawet nie mogłam zapamiętać nazwy, a do tego przecież niemożliwe, żeby akurat nasze dziecko miało tak rzadką chorobę... Żeby potwierdzić, musieliśmy wykonać badanie genetyczne.

Czekaliśmy około 3 miesiące na wynik, był on negatywny, ale tylko dlatego, że została zbadana tylko część genu. W tej sytuacji musieliśmy wysłać DNA Lilki do USA, ponieważ tam wykonują dokładniejsze badania... Na początku maja otrzymaliśmy najgorszy telefon w życiu: „Bardzo mi przykro, ataksja się potwierdziła” Szok, płacz i niedowierzanie. Jak to jest możliwe...

Ataksja jest jedną z rzadkich chorób genetycznych. Niestety jest nieuleczalna i postępująca. Zaburzenia równowagi będą stale się pogłębiać, Lila może mieć problem z samodzielnym poruszaniem się. Według literatury dzieci w wieku 10 lat stają się zależne od wózka inwalidzkiego. Dzieje się tak w wyniku problemów z móżdżkiem - może zanikać. A to właśnie móżdżek jest odpowiedzialny za koordynację ruchową i zachowanie równowagi. Z biegiem czasu również mowa stanie się powolna i niewyraźna. 

Dzieci z ataksją mają niestety podwyższone ryzyko zachorowania za nowotwór – głównie białaczkę i chłoniaka. Ale my nie możemy do tego dopuścić! Zrobimy wszystko, aby nasza córeczka jak najdłużej cieszyła się normalnym życiem. Lila jest bardzo wesołą i ciekawą świata dziewczynką. Na razie jedyne co możemy dać Lilce to intensywna rehabilitacja, żeby spowolnić postęp choroby. Nie ma leku, trzeba wierzyć w to, że może kiedyś będzie dostępna terapia genowa... Lilka musi być pod stałą opieką szeregu specjalistów.

Od kiedy zaczęliśmy szukać przyczyny, czyli od  około roku, finansowo radzimy sobie sami. Wyjazdy do szpitali, specjalistów, rehabilitacja...  Jednak nasz budżet domowy jest niewystarczający... Rehabilitujemy Lilkę prywatnie od ponad pół roku z myślą, że niedługo usłyszymy: „Już wszystko w porządku, możemy zakończyć rehabilitację”. Ale dziś wiemy, że taki moment nie nadejdzie. Środki na rehabilitację muszą być zawsze dostępne, tydzień w tydzień, rok w rok...

Niestety sami nie jesteśmy w stanie zapewnić wszystkich potrzebnych zajęć. Na ten moment Lila ma zajęcia z fizjoterapeutą dwa razy w tygodniu oraz hipoterapię. W planach jest jeszcze aqua rehabilitacja, zajęcia z sensomotoryki, turnusy rehabilitacyjne, oraz sprzęt np. elektrostymulator, aby wzmocnić mięśnie. Średni miesięczny koszt zajęć  usprawniających to 2 tysiące złotych. Jeden turnus to ponad 6 tysięcy, a Lilka musiałaby pojechać na taki turnus 4 razy w roku. Więc koszty robią się ogromne.

Ale czego nie zrobimy dla ukochanego dziecka? Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie nas w walce o jak najdłuższą sprawność Lilianki!

Jagoda i Bartek, rodzice