Bezlitosna choroba, której nie widać❗️Wesprzyj Liliankę❗️

Lilianka wygląda jak zwyczajna, uśmiechnięta dziewczynka, ale jej życie naznaczone jest trudami. Za jej niewinnym uśmiechem czai się choroba, bardzo rzadkie schorzeniem genetyczne, które zdarza się raz na 6 milionów urodzeń i wynika z delecji fragmentu chromosomu 22, w którym brakuje 44 genów, wśród nich jest gen niezwykle istotny dla rozwoju układu nerwowego.

Zespół Phelan-McDermid dla Lilianki oznacza życie z wieloma barierami, które codziennie staramy się pokonywać. Z powodu licznych dolegliwości córeczka potrzebuje stałej opieki wielu specjalistów, cierpi na hipoglikemię, silną hipotonię mięśniową, hipermobilność stawów, koślawość stóp, a jej psychomotoryczny rozwój jest znacząco opóźniony. 

Dzieci z zespołem Phelan-McDermid mają problemy z chodzeniem – chód jest chwiejny, jedzeniem – często karmione są sondą, mówieniem, część chorych musi być dożywotnio pampersowana, wszyscy chorzy przejawiają zachowania autystyczne, niektórzy autoagresywne.

Mimo tylu trudności Lilianka jest niezwykle dzielna – dzięki ćwiczeniom udało jej się postawić swoje pierwsze kroki! To ogromny sukces, ale przed nami wciąż długa droga. Konieczne są codzienne terapie sensoryczne, fizjoterapia, wsparcie neurologopedyczne, by Lilianka mogła normalnie jeść i, być może, kiedyś zacząć mówić.

Tak jak rehabilitacją i ćwiczeniami dajemy radę nieco nadgonić sprawność, tak rozwój intelektualny nie nadąża za ruchowym… Lilianka nie rozumie otaczającego ją świata i zagrożeń, nie reaguje na imię, wykazuje autoagresję – gryzie się, uderza głową o ścianę, co dla nas, jej rodziców, jest nieustannym źródłem niepokoju, a dla niej realnym zagrożeniem. Naszym największym zmartwieniem jest brak rozwoju mowy i brak kontaktu z córką...

Jest uwięziona we własnym ciele, nie umie wyrazić swoich potrzeb. Żyje w swoim własnym świecie, obok nas. Ma mnóstwo chorób współistniejących, które są charakterystyczne dla tych dzieci np. refluks, problemy diabetologiczne, torbiele w głowie, problemy ortopedyczne, problemy ze snem, zbyt wysoki próg bólu, słabe wydzielanie potu co grozi przegrzaniem/udarem w upalne dni, bruksizm...

Każdego dnia staramy się zapewnić jej wszystko, czego potrzebuje. Lilianka jest rehabilitowana w domu, ma plan żywieniowy i suplementacyjny przygotowany przez dietetyka, który pochłania ogromne środki. Miesięczny koszt suplementów to około 2000 złotych, rehabilitacja to kolejny 1000 złotych, a wizyty lekarskie, badania i dojazdy przekraczają nasze możliwości finansowe. Nasze oszczędności się wyczerpały, a Lilianka potrzebuje tych wszystkich rzeczy regularnie!

Prosimy o wsparcie dla naszej córeczki. Prosimy o szansę na lepszą przyszłość, na życie z mniejszymi barierami. Każda złotówka, każde udostępnienie zbiórki, każde wsparcie to dla nas nadzieja, że Lilianka będzie mogła kiedyś spojrzeć na nas i powiedzieć „mamo, tato”.

Rodzice