Łucja Papiernik, 6 years old

Nasza córeczka przyszła na świat z niezwykle rzadką i ciężką wadą genetyczną. Jako rodzice robimy, co w naszej mocy, by poznać odpowiedzi na pytanie, jak możemy jej pomóc.

Badania cytogenetyczne wykazały u Łucji aberrację chromosomową 3p.26.3 oraz duplikację chromosomu 16. Podwójna aberracja genetyczna niesie ze sobą poważne konsekwencje. Łucja choruje na padaczkę, ma znaczną hipotonię mięśniową, praktycznie nie mówi, bardzo szybko się męczy,
potrafi chodzić samodzielnie, ale na dłuższe dystanse potrzebuje wózka. Konieczna jest intensywna rehabilitacja neurologiczna i ruchowa, specjalistyczna terapia neurologopedyczna, leczenie przeciwpadaczkowe,
sprzęt ortopedyczny i stała opieka specjalistów.

Zdajemy sobie sprawę z tego, że to nie jest choroba, która minie. Nie da się jej uleczyć. Łucja będzie się z nią mierzyć do końca życia. Możemy tylko poprawiać jej komfort i zapewniać stałe leczenie. To niestety wiąże się z kosztami, których nie jesteśmy w stanie udźwignąć. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc.

Rodzice Łucji