Luiza Marsetz, 2 years old

Dokładnie 2 stycznia 2025 roku, podczas karmienia Luizy, zauważyłam bardzo dziwne zachowanie. Pojawił się straszny oczopląs i mlaskanie buźką. Trafiliśmy na SOR dziecięcy we Wrocławiu. Od razu nas przyjęli na oddział, został wykonany rezonans oraz EEG. Wyniki wyszły prawidłowo. Wyszłyśmy do domu, a w zaleceniach była dalsza obserwacja. Po miesiącu znów pojawił się oczopląs, ale już jednego oka, mlaskanie buźką i dziwnie opadnięty kącik ust!

Chodziliśmy od lekarza do lekarza. Objawów przybywało, jednak wszystkie badania wychodziły prawidłowo. W końcu specjalista zalecił nam przeprowadzenie diagnostyki w szpitalu. Wyniki były w normie, jednak lekarz prowadzący powiedział nam o swoich podejrzeniach. Konieczne było przeprowadzenie badań genetycznych, wyniki otrzymaliśmy już po miesiącu. Okazało się, że Luiza cierpi na zespół zaburzeń neurorozwojowych uwarunkowany heterozygotyczną mutacją de novo w genie ATPIA3 związany z naprzemienną hemiplegią dziecięcą nr 2 (AHC2)!

Na ten moment jest to nieuleczalna choroba, której leczeniem można jedynie łagodzić objawy. Córka ma zaleconą rehabilitację 3 razy w tygodniu i zajęcia wspomagające, jeśli będzie taka potrzeba. Niestety dalsze leczenie, diagnostyka, terapia ruchowa i wizyty u specjalistów wiążą się z ogromnymi kosztami. Prosimy o pomoc!

Rodzice Luizy