Z iloma chorobami może walczyć jedna, mała dziewczynka❓Pomóż Madzi❗️

Po narodzinach córki posypały się diagnozy, które łzy szczęścia zamieniły w łzy rozpaczy. I choć od tamtej chwili minęło już trochę czas i oswoiliśmy się z chorobami córeczki, żniwa, które zebrała choroba, co jakiś czas otwierają nasze rany na nowo. Mimo to próbujemy zrobić co w naszej mocy, by Madzia była jak najszczęśliwsza i jak najbardziej sprawna! 

Najpierw zespół Downa. Po pół roku córeczka zaczęła mieć napady padaczki, która okazała się lekooporna. Obecnie w celu leczenia Madzia jest na specjalnej diecie wysokotłuszczowej i niskowęglowodanowej – ketogennej.

Kolejna jest druga wada genetyczna – mutacja HNRNPH2, której na świecie jest ultra mało przypadków i dlatego nie jest dobrze znana nawet lekarzom. Głównymi cechami są opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienia motoryczne i językowe, zaburzenia behawioralne i psychiatryczne oraz nieprawidłowości wzrostu i układu mięśniowo-szkieletowego. Drobne cechy to dysmorfia, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, padaczka i wady wzroku. Cała lista schorzeń i diagnoz rozszarpująca małe dziecko od środka.

A to nie wszystko, to tylko najważniejsze cechy, które zdecydowaliśmy się opisać, bo pełny pakiet nie zmieściłby się na kilku stronach… Patrząc na to wszystko oraz to, co związane z zespołem Downa, wiemy, że Madzia nigdy nie będzie samodzielna.

Na chwilę obecną córeczka jest dzieckiem leżącym, karmionym przez PEG. Często choruje na zapalenia płuc i zapalenia układu moczowego, a każda infekcja może się u niej skończyć tragicznie! Dlatego staramy się do tego nie dopuścić i chodzimy od drzwi do drzwi specjalistów – prywatnych i tych w domu, żeby ograniczyć jej kontakty z dziećmi.

Mimo dużej liczby terapii i rehabilitacji oraz opieki wielu specjalistów takich jak: pulmonolog, neurolog, nefrolog, endokrynolog, audiolog, laryngolog, gastroenterolog, genetyk, okulista, ortopeda, hematolog, a także osteopata i rehabilitanci różnych metod, nie ma postępów, a regresy spowodowane mutacją cofają ją i odbierają umiejętności, które tak ciężko wypracowujemy na prywatnych terapiach i turnusach.

Ale specjaliści są daleko od naszego miejsca zamieszkania, a koszty dojazdu, eksploatacji i naprawy auta są ponad nasze możliwości. Do tego koszty terapii oraz turnusy rehabilitacyjne, specjalne żywienie, suplementy, sprzęty rehabilitacyjne, leki, pomoce do terapii wzroku, słuchu i ruchu są ogromne!

Chcemy możliwie jak najbardziej usprawnić córkę oraz zapewnić jej dostęp do potrzebnych terapii i sprzętów. Roczny koszt tego wynosi około 150 000 zł i mimo naszych wysiłków jest to dla nas nie do udźwignięcia. Tym bardziej że Madzia posiada jeszcze dwójkę rodzeństwa. Prosimy, pomóż nam zapewnić dziecku niezbędne leczenie. Liczy się każda złotówka.

Rodzice

➡️ Facebook – Nasza Madzia vs trisomia 21 i West  (opens a new tab)

➡️ Instagram – Nasza Madzia (opens a new tab)