Rzadka wada genetyczna wykryta u Mai – Musimy jej pomóc!

Problemy zdrowotne u Mai były od samego początku. Maleńka, drobniutka, nieprzybierająca na wadze, takimi epitetami mogliśmy ją określić. Nie spodziewaliśmy się, że będzie to związane z wadą genetyczną!

To, że Majeczka jest opóźniona w rozwoju, zauważył personel oddziału gastrologicznego, na którym robiliśmy przeróżne badania związane z problemem nieprzybierania na wadze. W pewnym momencie i nam zaczęło się to rzucać w oczy. Majka bardzo późno zaczęła raczkować, siadać…

Rezonans głowy nic nie wykazał. Na wyniki badań genetycznych czekaliśmy bardzo długo, jednak to dopiero one odpowiedziały na pytanie, co jest powodem problemów zdrowotnych naszej córeczki. U Majki rozpoznano rzadki zespół genetyczny Potocki-Lupski (PTLS). Jest to zespół wad wrodzonych połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. 

Nasza córeczka ma też objawy typowo autystyczne – problem z utrzymaniem kontaktu wzrokowego, zabawą. Jej rozwój jest daleko w tyle w porównaniu do rówieśników. Po kolejnych badaniach okazało się, że zez rozbieżny i krótkowzroczność również są związane z wadą. Ta lista chorób jest jeszcze długa, jednak nie sposób wymienić wszystkiego. Wiemy, że “podarunki” w postaci kolejnych wad od zespołu PTLS będziemy jeszcze przez jakiś czas rozpakowywać. 

Bardzo prosimy o pomoc. Maja potrzebuje specjalistycznej opieki oraz rehabilitacji, co wiąże się ze znacznymi kosztami. Tylko dzięki odpowiedniej terapii i dobranemu leczeniu jesteśmy w stanie wspomóc córeczkę w rozwoju.

Monika i Adrian, rodzice