Nie możemy bezczynnie stać i patrzeć, jak nasze dziecko cierpi! Prosimy, pomóżcie ratować Maksyma!

Gdybyś był zdrowy, Skarbie, od dawna obserwowałbyś świat z pionu, sztywno trzymając główkę. Pełzałbyś, powoli zaczynał siadać i raczkować. Świetnie radziłbyś sobie z piciem z butelki i coraz lepiej z gryzieniem kawałków. Wsadzałbyś wszędzie swój mały nosek i bawił się wszystkim, co wpadnie Ci w rączki. Ale, niestety – nie jesteś…

Maksym ma 7 miesięcy. W tym momencie dosłownie przelewa się przez ręce. Trzymając go, trzeba mocno stabilizować tułów i główkę tak, jak u noworodka. W silnych emocjach jego ciało przestaje go słuchać – Maksio bezwiednie napina się, pręży, wygina, układając w bardzo nienaturalne pozycje. Czasami przy tym płacze – wydaje się, że sprawia mu to ból. Jego rączki i nóżki prostują się wtedy tak mocno, że nie sposób ich zgiąć. Nie potrafi wypić wody z butelki, ma problemy z gryzieniem, często się krztusi, nawet własną śliną. Ulewa i wymiotuje niezliczoną ilość razy dziennie!

Ten chłopiec z naturalnego, bezproblemowego porodu, oceniony na 10 punktów w skali Apgar... Ten chłopiec, przez pierwsze tygodnie przybierający ponad normę, jedzący dużo, śpiący spokojnie, radosny... Ten sam chłopiec po pół roku swojego życia otrzymał druzgocącą diagnozę – zespół Lescha-Nyhana. A my poznaliśmy wówczas winowajcę jego obecnego stanu.

Dzieciństwo Maksia, zamiast beztroskiego eksplorowania świata, wypełniają wizyty w szpitalach, w gabinetach lekarskich i salach rehabilitacyjnych. Choroba w brutalny sposób atakuje jego układ nerwowy, nerki i układ żołądkowo-jelitowy. Powoduje znaczne opóźnienie rozwoju motorycznego, wiotkość, drżenia rączek, ruchy mimowolne i sztywnienia kończyn. Prowadzi do odkładania się w nerkach złogów, może wywołać kamicę, a nawet, w najgorszym przypadku, niewydolność. Wywołuje także u synka silny refluks, którego objawy sprawiają, że z tygodnia na tydzień niknie w oczach...

Średnio w drugim roku życia u dzieci z tym zespołem pojawiają się również samookaleczenia! Trudno nam wyobrazić sobie ogrom bólu, jakiego już wkrótce może zacząć doświadczać nasz malutki synek.

Na chorobę naszego dziecka, inaczej niż w przypadku SMA, czy dystrofii mięśniowej Duchenne'a, nie ma obecnie lekarstwa. Wiemy jednak, że terapia genowa jest w opracowaniu, powoli zbliżając się do fazy badań klinicznych. Śledzimy na bieżąco postępy, uczestnicząc w spotkaniach z zespołem naukowców pracujących nad lekiem. Kontaktując się ze specjalistami z różnych stron świata, badającymi LNS i leczącymi dzieci z tym syndromem, szukamy również rozwiązań, które mogłyby wspomóc rozwój Maksia i złagodzić objawy choroby.

Do czasu opracowania terapii genowej to właśnie stała, intensywna rehabilitacja, terapia u wykwalifikowanych specjalistów, specjalistyczna opieka doświadczonych lekarzy oraz przyjmowanie leków oddziałujących na objawy choroby, stanowią dla naszego synka jedyną szansę na w miarę samodzielne życie. Na osiągnięcie jak największej sprawności i utrzymanie zdrowia, żeby nasz synek mógł samodzielnie usiąść i doświadczać rozmaitości świata. Żeby mógł się z nami skomunikować – powiedzieć nam co go boli, czego potrzebuje i pragnie, czego się boi, żeby był zdolny sięgać po to, czego chce bez naszego wsparcia i poruszać się samodzielnie, choćby na wózku. Pragniemy dla syna tej budującej poczucie własnej wartości autonomii – żeby mógł odczuwać jak największą sprawczość.

Odkąd stan zdrowia synka zaczął się pogarszać, Maksio jest stale rehabilitowany. Dzięki codziennej, ciężkiej pracy naszego maluszka wreszcie zaczynamy widzieć pierwsze efekty – synek zaczął podnosić nóżki, zmniejszyła się asymetria jego ciała, coraz częściej usiłuje łączyć rączki i obracać się na boczki. Dobrze dobrane leczenie umożliwiło w końcu zbicie kwasu moczowego we krwi do względnie bezpiecznego poziomu.

Mimo radości, jaką niesie za sobą każdy, najdrobniejszy sukces naszego Maksia, jesteśmy świadomi, że to, co do tej pory osiągnęliśmy, to dopiero wierzchołek góry lodowej. Każdego dnia toczymy nierówną walkę z przeciwnikiem, który chce odebrać nam nasze dziecko – kawałek po kawałeczku – jego sprawność, samodzielność, poczucie sprawczości, poczucie własnej wartości, a w końcu wiarę i nadzieję. I planuje je krzywdzić, z czasem na coraz bardziej wymyślne sposoby. Który rodzic na to pozwoli? Kto z nas mógłby bezczynnie stać i patrzeć jak jego dziecko tak cierpi? Prosimy, pomóżcie nam ratować naszego synka!

Rodzice

➡️ Grupa licytacyjna na Facebooku (opens a new tab)

➡️ Maksymek na tropie - w poszukiwaniu utraconego zdrowia (opens a new tab)