ŚMIERTELNA choroba zacisnęła szpony na naszym synku❗️POMOCY❗️

Dla większości osób Święta Bożego Narodzenia to czas pełen radości i miłości. Niestety, w 2024 roku było zupełnie inaczej... Przed Wigilią otrzymaliśmy wynik badań genetycznych z Centrum Zdrowia Dziecka naszego 9-letniego syna, Marcela. Diagnoza powaliła nas na kolana – dystrofia mięśniowa Beckera!

Choroba atakuje mięśnie, wyniszczając je powoli. Nie oszczędza też serca i przepony. Dochodzi wtedy do niewydolności układu oddechowego i krążeniowego, co doprowadza do przedwczesnej śmierci...

Marcelek ma często duszności, męczliwość mięśni, a także regularne krwotoki z nosa. Nieraz zwykłe czynności, takie jak ubieranie, mycie, czy przepisywanie w szkole z tablicy sprawia mu wiele trudności.

Kiedy otrzymaliśmy informację o wyniku, świat nam się zawalił. Jednak od razu po Świętach podjęliśmy działania: regularne wizyty w ośrodkach rehabilitacyjnych, ustalone wizyty na kardiologii i neurologii w Centrum Zdrowia Dziecka, prywatne wizyty u specjalistów, w tym kardiologa, neurologa, fizjoterapeuty i logopedy… Spotkaliśmy się nawet z właścicielami laboratoriów. Szukaliśmy pomocy na grupach, rozmawialiśmy z rodzicami dzieci, które również zmagają się z tym schorzeniem...

Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo rzadką chorobą. Tak rzadką, że wielu lekarzy nawet nie wie o jej istnieniu! Nikt nie potrafił nam powiedzieć, czy istnieje jakaś alternatywa dla takiego wyniku. Będziemy mieć wiele wizyt u różnych specjalistów… Większość z nich mamy prywatnie, ponieważ wszędzie czas oczekiwania jest przerażająco długi, a choroba niestety postępuje…

Szukamy pomocy wszędzie, niestety na razie nie ma konkretnego leku na tę chorobę, a terapia genowa nie obejmuje tej wersji dystrofii mięśniowej... Możemy jedynie spowolnić postęp schorzenia regularną fizjoterapią i rehabilitacją, fizykoterapią, masażami, wizytami na basenie, a także terapiami logopedycznymi. Bardzo ważne są też turnusy rehabilitacyjne, nie zawsze na NFZ...

Nasz syn jest też od kilku lat pod opieką endokrynologów z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, bo ma niedoczynność tarczycy. Walczymy o hormon wzrostu, gdyż jego wiek kostny opóźniony jest o prawie 3 lata... Marcel przeszedł wiele badań i brakuje mu tak niewiele do wytycznych NFZ. Prywatny koszt leczenia hormonem wzrostu to ok. 4 tys. złotych miesięcznie... 

Marcel jest bardzo drobniutki, ale też niesamowicie mądry i inteligentny. Niestety, ma jeszcze zdiagnozowany zespół Aspergera ze współistniejącym ADHD. Nasze dziecko jest też pod opieką lekarzy z oddziału Audiologii i Foniatrii w Centrum Zdrowia Dziecka z powodu problemów ze strunami głosowymi.

Powoli czujemy, że to wszystko nas przerasta, ale nie chcemy się poddawać! Chcemy walczyć o Marcelka i dlatego postanowiliśmy poprosić o pomoc – choć to dla nas bardzo trudne. Będziemy wdzięczni każdej osobie, która zechce wesprzeć naszego synka. Wierzymy, że wspólnymi siłami uda nam się wyciągnąć go z sideł chorób...

Rodzice