Dzieciństwo w cieniu bolesnych diagnoz... Pomóżmy Marcysi!

Jeszcze zanim Marcelinka przyszła na świat, lekarze zdiagnozowali hipotrofię wewnątrzmaciczną płodu. W 37. tygodniu ciąży ze względu na ryzyko groźnych powikłań zadecydowano o jej rozwiązaniu. Tuż po porodzie lekarze stwierdzili u Marcysi cechy dysmorfii twarzy, małogłowie i obniżone napięcie mięśniowe. Skierowano nas jeszcze na badania genetyczne...

Diagnozą okazał się zespół mikrodelecji 13q12.3q14.2, który jest odpowiedzialny za wady wrodzone córki m.in. wadę serca, obustronny niedosłuch, cechy dysmorfii i małogłowie. U Marcysi zdiagnozowano także niedoczynność tarczycy.

Marcelinka jest pod opieką Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Gdańsku. Odbywamy systematyczne konsultacje z neurologiem, genetykiem, endokrynologiem, gastrologiem, kardiologiem, okulistą, osteopatą, audiologiem, neurologopedą i fizjoterapeutami. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej jest na tyle duży, że Marcysia będzie wymagała w późniejszym terminie operacji na otwartym sercu. Wada serca na ten moment utrudnia córce podjęcie intensywniejszych ćwiczeń, ponieważ Marcysia bardzo się męczy i często ciężej oddycha. 

Aktualnie obserwujemy u Marcelinki spore opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Z powodu obniżonego napięcia mięśniowego z trudem podnosi główkę leżąc na brzuszku i nie obraca się na boki. Nasza mała „Kruszka” nie wydaje także dźwięków typowych dla dzieci w jej wieku. Od 3. miesiąca życia jest rehabilitowana metodą NDT Bobath, uczęszcza na terapię czaszkowo-krzyżową, rozpoczęła rehabilitację metodą Vojty. Zauważamy małe postępy w jej rozwoju, z których bardzo się cieszymy. Mamy nadzieję, że po operacji serduszka córka nabierze sił i będziemy mogli rozpocząć intensywniejszą pracę, by pomóc jej stanąć na nóżkach.

Marcelinka jest uśmiechniętą i ciekawą świata dziewczynką. Cały czas pokazuje nam swoją ciężką pracą, że nie wolno się poddawać. Rehabilitacja przynosi efekty, ale wiąże się również z ogromnymi kosztami. Jeszcze wiążemy koniec z końcem, ale nasze oszczędności są już bardzo nadwyrężone, podczas gdy kosztów przybywa. 

Za chwilę Marcysia będzie potrzebowała stabilizującego gorsetu, następnie pionizatora oraz serii turnusów rehabilitacyjnych, które są nadzieją na poprawę funkcjonowania naszej Kruszki. Koszt jednego turnusu to kwota ok. 10 tys. złotych. Aby przyniosły one jak najlepsze efekty, Marcysia powinna uczestniczyć w 4-5 każdego roku. Jest to więc kwota wynosząca aż 50 tys. zł, której nie jesteśmy w stanie sami podołać! 

Nie zamierzamy się nigdy poddać i będziemy próbować wszystkiego, by Marcelinka była szczęśliwa i jak najbardziej samodzielna. Bardzo prosimy Was o pomoc! Wesprzyjmy Kruszkę w tej ciężkiej i kosztownej drodze ku samodzielności!

Agnieszka, mama