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Small Maria versus SMA type 1 – dramatic race against time

Maria Drożdżyńska
Urgent!

Small Maria versus SMA type 1 – dramatic race against time

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Goal:

Terapia genowa - najdroższy lek świata

Fundraising organizer: Fundacja Siepomaga
Maria Drożdżyńska, 5 months
Brenno, wielkopolskie
SMA 1
Starts at: 18 February 2021
Ends at: 21 August 2021

Description

The birth of our daughter, the happiest moment in our lives, was interrupted by fear. The diagnosis we heard was like a death sentence: SMA type 1. We want to fight for her health and provide her with the best treatment possible. And we know that there is a very effective one, a gene therapy, but it is extremely expensive. At $2.1 million, it is the world’s most expensive drug. We are fundraising for it because we could never afford to pay for this treatment by ourselves. We have to try, although we know that we are asking for a miracle.


Maria was born in the beginning of January 2021. There were no complications in the pregnancy or during the birth. After the birth, I was simply happy enjoying the moments with my daughter thinking that she is completely fine and healthy, finally with us. When we were about to leave the hospital, I was told that Maria had hypotonia and it was necessary to admit her to another hospital far from home to verify the reason of low muscle tone. Maria was tested for many different diseases, including rare diseases. I could be with her only during the day. At night, I was sleeping over at my friend’s house. This is how we spent first weeks with Maria, or rather me - alone, because the father could not see her due to COVID restrictions until she was discharged from the hospital.

Maria Drożdżyńska

It felt like an eternity waiting for the results. Finally, when we were just back at home, on the 2nd February we got a call from the hospital. Maria was diagnosed with spinal muscular atrophy type 1, a rare and life threatening genetic neuromuscular condition. Our world has been turned upside down, in the most extreme way.

Maria has its most severe type. The disease affects crawling and walking ability, arm, hand, head and neck movement, breathing and swallowing. Her muscles used for these activities are becoming progressively weaker and shrinking.

Maria Drożdżyńska

In Poland, there is a treatment available. It is given via an injection directly into the spine through the lower back, being repeated every few months for the rest of life. We are grateful to have this treatment option available to us. Few years ago, babies with SMA did not have this chance at all and would not survive past 2 years of age.

However, there is a new pioneering and much more advanced treatment. It is a gene therapy medicine given through an intravenous infusion that takes about an hour. It is just a one-time treatment. It replaces the function of the missing survival motor neuron 1 gene with a new, working copy of a human SMN gene. It provides rapid motor function improvement and milestone achievements in a wider scope. But, as with all treatments, timing is critical. The sooner Maria receives the treatment, the better chance she has.

Maria Drożdżyńska

We are reaching out to everybody to help us raise funds to get this life changing treatment for Maria. You can help us by donating, sharing our story to everyone you know, or by supporting us with any ideas that can help - whatever you can do will be truly appreciated. Our dream for Maria is to give her the best chance at life possible. We can’t do this without you, please help us.

Alicja and Mikolaj, parents of Maria

🇪🇸 La pequeña Maria contra la AME - una carrera contrareloj por la terapia génica

El nacimiento de nuestra hija, el momento más feliz en nuestras vidas, quedó truncado por el miedo. El diagnóstico que escuchamos fue como una sentencia de muerte: Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1, la cual mantuvo a nuestra hija en varios hospitales lejos de casa durante sus primeras semanas de vida. Queremos luchar por su salud y una mejor calidad de vida. Quisiéramos darle el mejor tratamiento posible que detenga la progresión de la enfermedad.


Hay un tratamiento muy eficaz contra la AME, una terapia génica, pero tiene un coste astronómico de aproximadamente 2 millones de euros. Por eso estamos recaudando fondos porque nunca podríamos pagar el tratamiento por nuestros propios medios. Tenemos que intentarlo aunque sabemos que es algo muy difícil.

Maria nació a principios de enero de 2021, no hubo complicaciones durante el embarazo, ni tampoco durante el parto. Después de dar a luz, estaba muy feliz disfrutando del momento junto con mi pequeña, pensando que ella estaba completamente bien. Por fin con nosotros.

Cuando estábamos a punto de recibir el alta en el hospital, los médicos me dijeron que Maria tenía hipotonía, es decir, un bajo tono muscular, así que era necesario ingresarla en otro hospital lejos de casa para averiguar el motivo del bajo tono muscular. Durante ese tiempo en el que Maria estuvo ingresada en este segundo hospital, yo solamente podía estar con ella durante el día, mientras que por la noche debía quedarme en casa de unos amigos.

Así es como pasamos las primeras semanas con Maria, o al menos yo sola, ya que el padre de mi hija no podía verla debido a las restricciones por el COVID. Maria fue sometida a muchas pruebas para ver si sufría alguna enfermedad que explicase su bajo tono muscular, lo que incluyó pruebas médicas para detectar enfermedades raras.


A principios de febrero, tras muchas pruebas pero sin un diagnóstico, Maria recibió el alta y por fin pudimos volver a casa, aunque aún no conocíamos el resultado de todas las pruebas. Sin embargo, muy poco tiempo después de regresar a casa, recibí una llamada del hospital. Nuestro mundo cambió por completo en todos los sentidos.

Maria fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1, desgraciadamente el tipo más severo de AME. Esta es una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que puede causar la muerte. La AME es causada por la falta de un gen, lo que resulta en un deterioro de las neuronas motoras que conectan su cerebro y médula espinal con los músculos de su cuerpo. Afecta seriamente la capacidad de gatear y andar así como los movimientos de las piernas, manos, brazos, cuello y cabeza, además de la capacidad de respirar y deglutir. Los músculos encargados de mover sus extremidades y de realizar esas acciones se van deteriorando progresivamente.

En Polonia hay un tratamiento disponible. Es administrado vía inyección intratecal directamente en el líquido cefalorraquídeo, en varias sesiones cada pocos meses por el resto de la vida. Estamos muy agradecidos por poder tener este tratamiento disponible. Hasta no hace muy pocos años, los bebés con AME no tenían siquiera este tratamiento y no llegaban a vivir más de 2 años.


Sin embargo, hay un nuevo y muy pionero tratamiento conocido. Es una terapia génica de una sola aplicación, administrada por vía intravenosa en tan sólo una hora, que reemplaza la función del gen faltante SMN1 con una nueva copia funcional de este gen. Este tratamiento provee de una rápida mejora de la función motora y una mejora general extraordinaria, pero al igual que como muchos otros tratamientos, el tiempo es crucial. Cuanto antes Maria reciba esta terapia génica, mayores posibilidades de mejora tendrá.

Pedimos a todos aquellos que puedan ayudarnos a recaudar fondos para costear la terapia génica que ca.mbiaría la vida de nuestra hija. Te pedimos que nos ayudes en nuestra causa donando, compartiendo nuestra historia con familiares, amigos o cualquier otra persona a través de tus redes sociales o incluso colaborar con cualquier idea o iniciativa que nos ayude a recaudar más fondos. Agradecemos profundamente cualquier tipo de aporte, ya sea grande o pequeño, todos los gestos cuentan. No podemos hacer esto sin tí, te estaremos eternamente agradecidos.

Alicja y Mikolaj, padres de Maria

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