Marysia Molczyk, 6 years old

Nasza ukochana Marysia każdego dnia mierzy się z wieloma wyzwaniami. Jej rozwój od samego początku budził nasze obawy. Gdy skończyła 3 latka, zdiagnozowano u niej autyzm...

Zdecydowaliśmy się wykonać badanie genetyczne WES, aby znaleźć przyczynę spowolnionego rozwoju córki. W międzyczasie w maju wystąpiły u Marysi ataki padaczkowe, w tym jeden bardzo poważny, który na dwie godziny wyłączył ją z funkcjonowania... Padaczka okazała się kolejnym ciężkim obciążeniem w życiu naszej córki, która od tego czasu jest pod stałym nadzorem neurologa i objęta leczeniem farmakologicznym.

Wyniki badania genetycznego potwierdziły rzadką mutację w genie PAK1. Odpowiada ona za opóźniony rozwój mowy, niepełnosprawność intelektualną, autyzm oraz padaczkę. Diagnoza była dla nas ciosem, ale wyjaśniła wiele trudności, z jakimi zmaga się Marysia.

Córka wymaga wielotorowej terapii, w tym specjalistycznych zajęć wspierających rozwój, terapii sensorycznej, logopedycznej i fizjoterapii, a także stałej opieki medycznej i neurologicznej. Koszty związane z leczeniem, terapią oraz opieką są bardzo wysokie i znacząco przekraczają nasze możliwości finansowe. Dlatego zwracamy się z prośbą o pomoc!

Rodzice